Болезнь Фабри проявляется у мальчиков в юношеском возрасте.
Ангиокератома Мибелли развивается обычно в возрасте 10—15 лет.
Ангиокератома мошонки и вульвы (болезнь Фордайса) развивается в возрасте от 16 до 70 лет.

• Ограниченная ангиокератома
• Ангиокератома Мибелли
• Ангиокератома мошонки и вульвы (болезнь Фордайса)
• Диффузная ангиокератома туловища (болезнь Фабри)

Диффузная ангиокератома туловища является болезнью накопления гликолипидов или сфинголипидов, наследуемой по Х-сцепленному рецессивному типу. Накопление в коже и во внутренних органах происходит в результате недостаточности лизосомального фермента — а-галактозидазы А (церамидтригексидазы). Описаны наблюдения диффузной ангиокератомы при фукозидозе, сиалидозе, недостаточности р-маннозидазы, а также без видимых обменных нарушений.
Ангиокератома Мибелли наследуется по аутосомно-доминантному типу в семьях с обморожениями в анамнезе.
Для ограниченной ангиокератомы и ангиокератомы мошонки и вульвы — не установлены

Ограниченная форма может существовать с рождения или развиваться в течение первых десятилетий жизни первоначально в виде сгруппированных папул красного цвета, которые со временем формируют бляшку с бородавчатой поверхностью.
Болезнь Фабри характеризуется наличием сотен микропапул диаметром 1—2 мм красного цвета, покрывающих кожу нижних конечностей, нижней части туловища.
При ангиокератоме Мибелли выявляется множество округлых, красных папул диаметром 1—5 мм с поверхностным гиперкератозом на коже дорзальных поверхностей ладоней, стоп, пальцев.
При скротальной форме (болезнь Фордайса) темно-красные папулы локализуются на коже мошонки, вульвы.

При ограниченной форме ангиокератомы дифференциальную диагностику проводят с веррукозной формой красного плоского лишая, меланомой.Диффузная форма не требует проведения дифференциальной диагностики

Показаны:

• исследование периферической крови в поляризованном свете для выявления липидов;
• определение уровня а-галактозидазы;
• анализ мочи;
• биопсия ограниченного очага.

При ограниченной ангиокератоме характерны акантоз, папилломатоз и гиперкератоз. Резко расширенные капилляры находятся вблизи эпидермиса и иногда заключены в его эпидермальные выросты. Хотя большинство сосудов заполнено кровью, некоторые из них, с тонкими стенками, содержат лимфу. Характерно расширение всей сосудистой сети дермы и подкожно-жировой ткани. Расширенные капилляры иногда тромбированы.

При ограниченной форме — хирургическое иссечение, лазерное испарение. При диффузной форме — лечение симптоматическое, включая болеутоляющие ЛС, гемодиализ, по жизненным показаниям — пересадка почки.
Прогноз благоприятный при ограниченных формах, неопределенный при системных поражениях. Осложнения заболевания связаны с поражением внутренних органов (гипертрофия левого желудочка, помутнение роговицы, эпизодическая лихорадка, нарушения функции почек, болевые ощущения).