Встречается у мужчин,описаны единичные случаи у женщин.Распространенность неизвестна.Является аутосомно-доминантным заболеванием,связанным с мутацией PTEN гена-супрессора опухолей,кодирующего тирозинфосфатазу,локализованную на хромосоме 10q23,3.Описаны спорадические случаи.Ряд авторов выделяют PTEN синдром опухоли гамартомы,в который,помимо синдрома Банаян-Райли-Рувалькаба,включают синдром Кауден и синдром Протея.

Симптомы заболевания,в отличие от синдрома Кауден, проявляются с рождения или раннего детства.

Дерматологические симптомы:

• Генитальный лентигиноз (85% случаев у мужчин) - коричневые пятна в области полового члена,мошонки,вульвы неправильной формы,в подавляющем большинстве случаев находящихся изолированно друг от друга.
• Множественные липомы (75% случаев)
• Гемангиомы (40% случаев )
• Лимфангиомы (10% случаев)
• Веррукозные и подобные черному акантозу очаги в области лица и шеи (до 10% случаев)
• Множественные акрохордоны в области шеи,подмышечных впадин и паховых складок (до 10% случаев)

Внекожные симптомы

• Макроцефалия
• Большой вес и размер при рождении
• Нарушение или задержка развития, особенно речи и двигательных навыков
• Миопатия проксимального типа в 2/3 случаев
• Гипотония
• Сколиоз
• Воронкообразная грудная клетка
• Кишечная непроходимость
• Зоб Хашимото
• Гемохезия (кровь в кале)

При эндоскопическом исследовании и биопсии в 45% обнаруживаются гамароматозные полипы кишечника.Повышенный риск злокачественных опухолей (щитовидной железы,молочной железы,почек).Описан рак щитовидной железы в 6-летнем возрасте.

Диагноз устанавливают на основании семейного анамнеза,клинических данных,эндоскопии (гастрофиброскопия и колоноскопия) и генетического тестирование на ген PTEN,при котором в 60 -70% случаев обнаруживают его мутацию.Рекомендовано исследование кала на скрытую кровь,исследование крови на анемию,УЗИ щитовидной и молочных желез (до 18 лет),томография почек (с 30 лет)

• Синдром Пейтца-Егерса-Турена
• Инфантильная гемангиома
• Семейный липоматоз
• Синдром Кауден
• Черный акантоз
• Нейрофиброматоз 1 типа
• Меланома
• Лентиго
• Кофейные пятна
• Меланоз полового члена
• Меланоцитарный невус
• Синдром Ложье-Хунцикера

Не разработано.Рекомендовано клинико-лабораторное наблюдение.При кожных поражениях - удаление липом,гемангиом,лимфангиом и акрохордонов,лазеротерапия пигментных пятен.