Болезни кожи и половые инфекции | Болезни кожи
Банаян-Райли-Рувалькаба синдром (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Банаян-Райли-Рувалькаба синдром (синдром Баннаяна-Зонана,синдром Райли-Смита,Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome,Bannayan-Zonana syndrome,Riley-Smith syndrome) - генодерматоз,связанный с мутацией PTEN гена и характеризующийся триадой симптомов - макроцефалией,генитальным лентигинозом и полипозом кишечника.Код по МКБ-10: Q87.8

Встречается у мужчин,описаны единичные случаи у женщин.Распространенность неизвестна.Является аутосомно-доминантным заболеванием,связанным с мутацией PTEN гена-супрессора опухолей,кодирующего тирозинфосфатазу,локализованную на хромосоме 10q23,3.Описаны спорадические случаи.Ряд авторов выделяют PTEN синдром опухоли гамартомы,в который,помимо синдрома Банаян-Райли-Рувалькаба,включают синдром Кауден и синдром Протея.

Симптомы заболевания,в отличие от синдрома Кауден, проявляются с рождения или раннего детства.

Дерматологические симптомы:

  • Генитальный лентигиноз (85% случаев у мужчин) - коричневые пятна в области полового члена,мошонки,вульвы неправильной формы,в подавляющем большинстве случаев находящихся изолированно друг от друга.
  • Множественные липомы (75% случаев)
  • Гемангиомы (40% случаев )
  • Лимфангиомы (10% случаев)
  • Веррукозные и подобные черному акантозу очаги в области лица и шеи (до 10% случаев)
  • Множественные акрохордоны в области шеи,подмышечных впадин и паховых складок (до 10% случаев)

Внекожные симптомы

  • Макроцефалия
  • Большой вес и размер при рождении
  • Нарушение или задержка развития, особенно речи и двигательных навыков
  • Миопатия проксимального типа в 2/3 случаев
  • Гипотония
  • Сколиоз
  • Воронкообразная грудная клетка
  • Кишечная непроходимость
  • Зоб Хашимото
  • Гемохезия (кровь в кале)

При эндоскопическом исследовании и биопсии в 45% обнаруживаются гамароматозные полипы кишечника.Повышенный риск злокачественных опухолей (щитовидной железы,молочной железы,почек).Описан рак щитовидной железы в 6-летнем возрасте.

Диагноз устанавливают на основании семейного анамнеза,клинических данных,эндоскопии (гастрофиброскопия и колоноскопия) и генетического тестирование на ген PTEN,при котором в 60 -70% случаев обнаруживают его мутацию.Рекомендовано исследование кала на скрытую кровь,исследование крови на анемию,УЗИ щитовидной и молочных желез (до 18 лет),томография почек (с 30 лет)

  • Синдром Пейтца-Егерса-Турена
  • Инфантильная гемангиома
  • Семейный липоматоз
  • Синдром Кауден
  • Черный акантоз
  • Нейрофиброматоз 1 типа
  • Меланома
  • Лентиго
  • Кофейные пятна
  • Меланоз полового члена
  • Меланоцитарный невус
  • Синдром Ложье-Хунцикера

Не разработано.Рекомендовано клинико-лабораторное наблюдение.При кожных поражениях - удаление липом,гемангиом,лимфангиом и акрохордонов,лазеротерапия пигментных пятен.

Имеются противопоказания.Проконсультируйтесь с врачом

18+

AgapovMD.ru © 2012 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова С.А.
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903) 406-40-89,+7(928) 121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика