Заболевание встречается во всех странах мира, однако наиболее часто среди населения Китая и Японии. По мнению отдельных исследователей, среди лиц европеоидной расы заболевание в основном выявляют у рыжеволосых людей.

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Имеются данные о случаях заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.В редких случаях заболевание может быть спорадическим.Патогенез не изучен. В основе заболевания лежит мутация гена ADAR1, который расположен в локусе 19213.

Характеризуется появлением обычно на первом году жизни или несколько позже высыпаний в виде гипопигментированных пятен 5-7 мм в диаметре в области тыльной поверхности кистей и стоп.В дальнейшем появляются участки гиперпигментаци точечного, сетчатого, реже линейного, рисунка.В дальнейшем сыпь может распространятся на прокисмальные отделы разгибательной поверхности конечностей,чаще нижних.Ладони и подошвы обычно не поражаются.У 50% пациентов в области лица наблюдаются единичные высыпания по виду напоминающие веснушки.

На коже конечностей пигментные пятна коричневатого цвета неправильных очертаний чередуются с участками гипопигментации,за счет чего пораженные участки приобретают сетчатый вид. Количество высыпаний постепенно увеличивается, вплоть до достижения подросткового возраста, и остается стабильным в течение всей жизни.

Субъективные проявления заболевания отсутствуют. Высыпания на коже могут сочетаться с умственной отсталостью, неврологическими расстройствами, расширением сосудов сетчатки,дистонией,акральной гипертрофией.

У больных отмечается повышенная частота возникновения псориаза и риск развития эпителиальных и меланоцитарных новообразований кожи.

Диагноз ставят на основании клинических данных и наследственного анамнеза. При гистологическом исследовании пигментных пятен определяют гиперпигментацию базального слоя и увеличение числа меланоцитов.В гипопигментированных участках количество меланоцитов снижено, в них определяют незрелые меланосомы на начальных стадиях развития.

• Ретикулярная акропигментация Китамура
• Врожденный универсальный дисхроматоз
• Пигментная ксеродерма
• Болезнь Доулинга-Дегоса (сетчатая пигментная аномалия сгибов)
• Дисхроматический кожный амилоидоз
• Витилиго
• Контактная или лекарственно-индуцированная лейкодерма
• Идиопатический каплевидный гипомеланоз

Лечение не требуется. Необходимо ограничить инсоляцию и использовать солнцезащитные средства