Заболевание встречается в детском возрасте,реже при рождении и у взрослых.Тип наследования аутосомно-доминантный,описаны идиопатические случаи.Различают семейные комедоны с дискератозом и ,очень редко,без дискератоза.Распрстраненность неизвестна,так как заболевание часто не диагностируют.

Причиной являются мутации в генах NEK9 в хромосоме 14q24,FGFR2 в хромосоме 10q25.3 - 10q26 и KRT10 в хромосоме17q21.2,при форме без кератоза - в гене PEN-2 в хромосоме 19.Сообщается об ассоциациях с ихтиозом,сколиозом и аномалиями позвоночника,комедоновым невусом,эпидермальным невусом,лентиго комплексом,трихолеммальными кистами,синдромом Стерджа-Вебера и врожденной катарактой.Заболевание не связано с акне.

Заболеание начинается с появлением точечных темных папул с центральной коричнево-черной пробкой,которые клинически напоминают открытые комедоны.Сыпь симметричная и преимущественно локализуется на лице,плечах,спине,конечностях,реже наблюдается в области ладоней,подошв и половых органов.Поражения ногтей и слизистых оболочек не описаны.При идиопатической форме часто односторонее поражение.

Субъективных симптомов,как правило,нет.Часто наблюдается вторичное инфицирование и образование рецидивирующие кист с синусами,по разрешению которых остаются "штампованные" рубцы.Течение хроническое, сообщается о плоскоклеточной карциноме развившейся в возрасте от 20 до 30 лет у двух членов семьи с фамильными комедонами.

Диагноз ставится на основании следующих кртиериев:

1. Наличие высыпаний похожих на комедоны
2. Появление у некоторых членов семьи
3. Наличие дискератоза при гистологическом исследовании

При гистологическом исследовании наблюдаются фолликуло-подобные эпидермальные инвагинации,заполненые ламелированным кератиновым материалом с очаговыми областями акантолиза и дискератоза в основании поражений,секрет сальных желез отсутствует.В некоторых случаях были описаны изменения в виде эпидермолитического гиперкератоза.

Показано генетическое исследование с определением мутаций в генах NEK9,FGFR2,KRT10,PEN-2.

• Комедоны при акне
• Комедоновый невус
• Комедоны при болезни Дарье
• Фавра-Ракушо болезнь
• Детские комедоны складок
• Актинические комедональные бляшки
• Фолликулярная форма болезни Доулинг-Дегоса
• Болезнь Кирле
• Реактивный перфорирующий коллагеноз
• Волосяной кератоз
• Перфорирующий фолликулит

Различные методы лечения, включая местные ретиноиды и оральный изотретиноин, оказались неэффективными.Ограниченное иссечение очагов приводит к рецидивам.Сообщается об успешном использовании CO2-лазера.