Заболевание встречается с частотой 1: 8 300–1:16 000 новорожденных.Тип наследования аутосомно-доминантный с различной степенью экспрессивности плейотропного гена, локализованного в локусе 5q21-q22.Плейотропный эффект гена объясняет симптоматику заболевания.

Первый постоянный признак синдрома, появляющийся в возрасте от 4 до 10 лет (редко позднее), – эпидермоидные кисты на коже лица, волосистой части головы, конечностей, реже груди, обычно развивающиеся задолго до полипоза толстой кишки, что облегчает раннее распознавание предракового заболевания. В дальнейшем они могут распространяться на туловище, промежность, конечности.Кисты существуют с рождения или появляются в раннем детстве, увеличиваясь в количестве до 20 лет.

Из других опухолей кожи часто обнаруживают трихоэпителиомы,кератоакантомы, липомы. Нередко развиваются фиброзные новообразования, особенно на месте травм, хирургического вмешательства, иногда встречаются фибросаркома, лейомиома желудка, кишечника.

Приблизительно у 50% больных выявляют костные изменения, главным образом в челюстных и клиновидных костях (остеомы, гиперостозы), развивающиеся в первой декаде жизни и имеющие доброкачественное течение. Размеры их небольшие, опухоли чаще множественные.

В прогностическом отношении наиболее важная составная часть синдрома - диффузный предраковый аденоматозный полипоз толстой кишки клинически проявляющийся обычно на втором десятилетии жизни и характеризующийся периодическими кровоточениями, вызывающими анемию и запоры.Более чем у 40% больных к 35–40 годам аденоматозный процесс в кишечнике завершается перерождением полипов в аденокарциному, повышен риск развития меланомы кожи и опухолей других органов - щитовидной железы, яичников, надпочечников, печени.

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины, данных гистологического исследования, обнаружения полипов желудочно-кишечного тракта при систематическом инструментальном обследовании.

Диагностически значимы пигментные нарушения глазного дна (гиперплазия пигментного эпителия сетчатки).

Больных с множественными фиброзными опухолями кожи или пиломатриксомами рекомендовано обследовать для исключения синдрома Гарднера.

Гистологически эпидермальные кисты представляют собой полости, выстланные многослойным плоским эпителием, идентичным нормальному эпидермису. Содержимое кист образуют рыхлые слои кератина.

Дифференциальную диагностику проводят с другими опухолевыми синдромами, сопровождающимися поражением кожи и кишечника:

• болезнью Кауден;
• синдромом Пейтца–Егерса–Турена;
• синдромом Кронкайта–Канады;
• синдромом Мюира–Торре.

Опухоли кожи удаляют хирургическим путем или электрокоагуляцией после подтверждения диагноза. Основное лечение направлено на раннее профилактическое удаление полипов толстой кишки