Различают врожденную и приобретенную гладкомышечную гамартому.В подавляющем большинстве случаев заболевание является врожденным и встречается с частотой 1:2600 всех новорождений,с небольшим преобладанием мальчиков,чем девочек в соотношении 1,5:1.Почти все зарегистрированные случаи были спорадическими,за исключением редких наблюдений множественных гамартом у членов одной семьи,что предполагает возможную генетическую предрасположенность.

Этиология и патогенез неизвестны.Врожденная гладкомышечная гамартома,вероятно,является результатом аномального разрастания,вследствии пролиферции клеток мышц поднимающей волос,во время мезодермального созревания у плода .В более редких случаях отмечается пролиферация клеток tunica dartos,гладких мышц грудных сосков и сосудов.

В некоторых исследованиях обнаружено значительное увеличение количества CD34-позитивных дендритных клеток в ретикулярной дерме.Предполагается,что они могут играть роль в аберрантном развитии мышц arrector pili и в стимуляции гипертрихоза в очагах поражения.

Описаны случаи сочетания гамартомы с невусом Беккера. Остаются противоречия относительно того,является ли невус Беккера и врожденная гладкомышечная гамартома разновидностями одного заболевания или различными нозологиями.

Типичная гладкомышечная гамартома

Характеризуется хорошо очерченным,неправильной формы очагом в виде пятна или плоской инфильтрированной бляшки,обычно телесного или розовато-коричневого цвета,размером от 1 до 10 см,реже более.Поверхность очага покрыта или светлыми пушковыми или темными длинными волосами.В некоторых случаях наряду с гипертрихозом отмечается высыпания перифолликулярных папул телесного цвета (смешанная форма).Псевдосимптом Дарье положителен практически во всех случаях. Очаг поражения обычно бывает одиночным и,в большинстве случаев,располагается на коже пояснично-крестцового отдела туловища,ягодиц и проксимальных отделов конечностей. В более редких случаях очаги могут локализоваться в нетипичных местах,таких как мошонка,волосистая часть головы,щеки,подошвы,локти,веки,сосок,вульва и конъюнктива. С возрастом врожденная гладкомышечная гамартома увеличивается в размерах,пропорционально росту ребенка,а гиперпигментация и гипертрихоз,напротив,имеют тенденцию к уменьшению. В некоторых случаях отмечается полный регресс высыпаний.

Папуло-фолликулярная гладкомышечная гамартома

Встречается реже. Характеризуется очагом в виде многочисленных перифолликулярных папула цвета кожи,которые имеют тенденцию к группировке в бляшки неправильной формы.Волосяной компонент,как правило,в таких очагах не выражен или может вообще отсутствовать.Псевдосимптом Дарье часто положительный.

Линейная гладкомышечная гамартома

Редкая форма гамартомы,характеризующаяся очагом из сгруппированных перифолликулярных и полипоидных папул мягкой консистенции телесного цвета со светлыми пушковыми волосами,расположенным линейно.Преимущественная локализация голова (особенно область подбородка) и шея.Сообщается о случаях с расположением вдоль линий Блашко. Псевдосимптом Дарье часто положительный.

Атрофическая гладкомышечная гамартома

Очень редкая форма заболевания.Описано всего два случая (один приобретенной и один врожденной гладко-мышечной гамартомы).Проявляется вдавленной,атрофичной,инфильтрированной и гиперпигментированной бляшкой неправильной формы.Гипертрихоз и псевдосимптом Дарье в очаге поражения отсутствовали.

Генерализованная гладкомышечная гамартома

Генерализованная (диффузная) форма врожденной гладкоклеточной гамартомы встречаются крайне редко. Клинически представлена множественными и крупными пятнами и бляшками от телесного до светло-коричневого,диффузным гипертрихозом и избыточной складчатостью кожи.Считается причиной так называемого синдрома шины Мишлен у детей,который часто связан с такими системными расстройствами,как аномалиями скелета и лица,замедлением роста,умственной отсталостью,неразвитыми суставами,судорогами, паховыми грыжами,и пигментной ретинопатией.

Приобретенная гладкомышечная гамартома

Описанные случаи наблюдались у пациентов в возрасте от 16 до 64 лет. Клинические проявления обычно аналогичны симптомам при врожденной гладко-мышечной гамартомы,но отличаются необычной локализацией (часто область гениталий - мошонка,вульва) ,невыраженным гипертрихозом и отрицательным псевдосимптомом Дарье.

Диагноз основывается на данных анамнеза,клинической картины,наличия псевдосимптома Дарье и результатов гистологического исследования.

Псевдосимптом Дарье

Характерным клиническим признаком врожденной гладкомышечной гамартомы является положительный псевдосимптом Дарье,который встречается в более 80% случаев. При трении очагов поражения или воздействия на них холодом/теплом отмечается временнное их уплотнение,увеличение,побеление/покраснение и пилоэрекция.Это связано с механической стимуляцией мышц,поднимающих волос,а не с высвобождением гистамина,как при истинном симптоме Дарье.

Гистологическое исследование

Гистопатологическое исследование показывает диссеминированную пролиферацию зрелых клеток гладких мышц с центральным сигарообразным ядром и эозинофильной цитоплазмой,которые образуют многочисленные толстые и четко выраженные пучки,ориентированные случайным образом,с характерным свободным пространством,отделяющим каждый такой пучок от окружающих коллагеновых волокон. Пролиферация клеток обычно обнаруживается в ретикулярной дерме,но она может расширяться до волосяных фолликулов и подкожной клетчатки.

Трихромное окрашивание по Массону выявляет красные нерегулярно ориентированные пучки. Иммуногистохимия выявляет актиновое окрашивания гладкой мускулатуры и пролиферацию дендритных клеток CD34 + .В эпидермисе наблюдают пигментацию базального слоя,легкий акантоз и гиперкератоз.

Дерматоскопия

Применяется для оценки плотности волос при врожденной гладкоклеточной гамартомы,так как установлено,что плотность волос пропорциональна количеству гладкомышечных пучков в очагах поражения.

• Врожденные меланоцитарные невусы трудно отличить от гладкомышечной гамартомы клинически и поэтому часто рекомендуется биопсия. При гистологическом исследовании гладкомышечная гамартома демонстрирует пролиферацию гладких мышц в дерме и отсутствие меланоцитарных невусных клеток. Важно дифференцировать эти два заболевания,так как врожденные меланоцитарные невусы имеют тенденцию злокачественной трансформации и часто требуют хирургического удаления.Псевдосимптом Дарье при врожденном невусе отрицательный.
• Невус Беккера характеризуется началом в пубертатный период,в отличие от гладкомышечной гамартомы,которая обычно возникает при рождении или младенчестве.Существует значительное сходство между этими заболеваниями как клинически,так и гистологически. Но клинически гладкомышечная гамартома инфильтрированна,возвышается над уровнем кожи и менее гиперпигментирована по сравнению с невусом Беккера.Также менее выражен и гипертрихоз.
  Невус Беккера чаще всего располагается на плечах,передней части груди и лопаточной области,а гамартома в области поясницы и ягодиц.Псевдосимптом Дарье при невусе Беккера отрицательный.
  Гистологически,невус Беккера имеет более выраженные эпидермальные изменения и минимальное количество гладких мышц.
• Лейомиомы обычно обнаруживают во втором или третьем десятилетиях в виде болезненных папул и узлов,а не бессимптомных бляшек. При гистологическом исследовании волокна гладких мышц объединяются,образуя опухоль,в отличие от случайно рассеянных пучков гладких мышц,наблюдаемых при гладкомышечной гамартоме.Псевдосимптом Дарье при лейомиомах бывает положительным.
• Солитарная мастоцитома обычно проявляется при рождении или младенчестве как желто-коричневый узел,который становится эритематозным,приподнятым и зудящим в ответ на стимуляцию (истинный признак Дарье-изменения при котором наблюдаются дольше по времени,чем при псевдосимптоме Дарье ).
• Пятна цвета "кофе с молоком" - в очагах поражения отсутствуют терминальные волоски,инфильтрация и псевдосимптом Дарье
• При волосяном невусе отсутствует гиперпигментация,инфильтрация и псевдосимптом Дарье

Атипичные формы

• Папуло-фолликулярную форму следует дифференцировать от шиповидного лихена,фолликулярного муциноза,комедонового невуса
• Линейную форму - от линейной склеродермии и соединительнотканного невуса
• Атрофическую форму - от склеродермии и склероатрофического лихена.

По косметическим показаниям

• Хирургическое иссечение (некоторые авторы прибегать к нему не рекомендуют),
• Лазерная эпиляция волос,лазер на красителях при эритематозных очагах

Прогноз благоприятный.