В 95% случаев встречается у женщин.Наследование носит Х-сцепленный доминантный характер.Подавляющее большинство случаев семейные.Примерно в 80% случаев новых мутаций установлено их отцовское происхождение.

Причина - локус патологического гена - Xq28.Мутантный ген считают летальным для гомозиготных плодов мужского пола.У плодов женского пола к моменту рождения происходит селективная элиминация клеток с экспрессией патологического гена,поэтому у новорожденных девочек имеет место крайне неравномерная инактивация Х-хромосомы в данном локусе (в кератиноцитах,фибробластах,лейкоцитах периферической крови).Основным нарушением считают нестабильность хромосом.

Также придают значение нарушению иммунной толерантности,в связи с чем происходит аутоиммунная атака на клоны клеток эктодермального происхождения,имеющие аномальные поверхностные антигены,или происходит преждевременная запрограммированная гибель клонов измененных клеток.

Заболевание существует с рождения или проявляется в первые недели жизни.Характерна стадийность кожных изменений.

Первая стадия (везикулезно-буллезная,или воспалительная)

Возникает уже в первые часы жизни,иногда с момента рождения,в виде отечной эритемы с везикуло-буллезными,реже уртикарными,элементами,которые склонны к линейному расположению.Содержимое пузырьков обычно прозрачное,при их вскрытии и подсыхании образуются мелкие эрозии и корочки.Высыпания возникают приступами,распространяясь на новые участки кожи.Наиболее часто они расположены на конечностях.В содержимом везикуло-буллезных элементов обнаруживают эозинофилы,в периферической крови - эозинофилия.Общее состояние ребенка обычно не нарушено

Вторая стадия (веррукозная)

Развивается приблизительно через 2–3 мес и характеризуется лентикулярными ороговевающими папулами,расположенными преимущественно линейно в зоне бывших везикул или беспорядочно,часто напоминая бородавчатый невус.Веррукозные изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев.На ладонях и подошвах может быть диффузный гиперкератоз.

Третья стадия (гиперпигментация)

Наступает через 3–6 мес от начала заболевания.На месте регрессировавших очагов развивается пигментация коричневатого или темно-серого цвета,напоминающая «брызги грязи» на светлом фоне,в виде полосок и завихрений,ветвистого,звездчатого узора или мраморного торта.

Четвертая стадия (гипопигментация и атрофия)

Проявляется на 2–3-м десятилетии жизни.Пигментация у части больных сменяется депигментацией,умеренно выраженной атрофией,очаговым склерозом.

Стадийность наблюдают не всегда.Более 10% больных имеют только пигментацию.Может быть только изолированная воспалительная стадия.Признаки различных стадий могут существовать одновременно.Описаны случаи с отсроченной «реактивацией» воспалительных и буллезных высыпаний в области линейных очагов гиперпигментации спустя месяцы и годы после их заживления.Эти случаи по времени совпадают с перенесенной респираторно-вирусной или бактериальной инфекцией,сопровождающейся лихорадочным состоянием.

Волосы обычно не изменены,но приблизительно в 25% случаев выявляются участки атрофической алопеции,развивающейся в детском возрасте.Ногтевые пластинки обычно маленькие и слегка дистрофичные.

Внекожные изменения со стороны:

• нервной системы (припадки,умственная отсталость,спастические параличи,гидроцефалия и др.)
• глаз (страбизм,нистагм,гипертелоризм,эпикант,микрофтальмия,катаракта,голубые склеры,псевдоглиома,пигментация,отслойка сетчатки,атрофия зрительного нерва,слепота).
• зубов (задержка смена молочных зубов на постоянные,частичном или полном их отсутствии,коническая форма зубов)

Диагноз основывают на особенностях клинической картины,данных гистологического исследования,результатах обследования у невропатолога,ортопеда,окулиста,стоматолога и других специалистов.

Необходим тщательный осмотр родственников больного для обнаружения малых признаков заболевания.Зубные аномалии могут быть его единственным проявлением,как и депигментированные сетчатые очаги.

Гистологические изменения зависят от стадии заболевания.Вначале выявляют эозинофильный спонгиоз: внутрипидермальные пузыри с выраженным экзоцитозом эозинофилов в их полость и окружающий эпидермис.На стадии кератотических изменений выявляют гиперкератоз,акантоз,неравномерный папилломатоз и многочисленные дискератотические клетки.На стадии гиперпигментации преобладают явления недержания пигмента.Характерно проникновение пигмента в дерму и накопление его в меланофагах.На стадии гипопигментации количество пигмента в эпидермисе снижено.

Воспалительная стадия:

1. Буллезный эпидермолиз
2. Эпидемическая пузырчатка новорожденных
3. Неонатальный герпес
4. Сифилитическая пузырчатка

Веррукозная стадия:

• Линейный эпидермальный невус
• Себорейный невус
• Полосовидный(линейный) лишай
• Линейная форма болезни Дарье
• Линейная форма красного плоского лишая

Пигментная стадия:

• Гипермеланоз невоидный линейный и вихревидный
• Фокальная дермальная гипоплазия Гольтца
• Синдром Олбрайта
• Гипомеланоз Ито

Лечение симптоматическое.На ранних стадиях назначают 10% мазь цинка оксида,мази с глюкокортикоидами,анилиновые красители,при инфицировании - антибиотики.При развитии массивных веррукозных изменений используют изотретиноин.Показано наблюдение невропатолога,ортопеда,стоматолога и других специалистов.Рекомендовано медико-генетическое консультирование