agapovmd.ru Официальный сайт
врача дерматовенеролога Агапова С.А.
Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера) - Клинические рекомендации
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Недержание пигмента (incontinentia pigmenti,Bloch–Sulzberger syndrome,
синдром Блоха-Сульцбергера) - наследственный дерматоз,характеризующийся везикуло-веррукозно-пигментными участками поражения кожи в сочетании с различными аномалиями глаз,зубов,ЦНС,волос,ногтей и костно-мышечного аппарата.Код по МКБ-10: Q82.3

В 95% случаев встречается у женщин. Наследование носит Х-сцепленный доминантный характер. Подавляющее большинство случаев семейные. Примерно в 80% случаев новых мутаций установлено их отцовское происхождение. Причина - локус патологического гена - Xq28. Мутантный ген считают летальным для гомозиготных плодов мужского пола. У плодов женского пола к моменту рождения происходит селективная элиминация клеток с экспрессией патологического гена, поэтому у новорожденных девочек имеет место крайне неравномерная инактивация Х-хромосомы в данном локусе (в кератиноцитах, фибробластах, лейкоцитах периферической крови). Основным нарушением считают нестабильность хромосом. Также придают значение нарушению иммунной толерантности, в связи с чем происходит аутоиммунная атака на клоны клеток эктодермального происхождения, имеющие аномальные поверхностные антигены, или происходит преждевременная запрограммированная гибель клонов измененных клеток.

Заболевание существует с рождения или проявляется в первые недели жизни. Характерна стадийность кожных изменений.

Первая стадия (везикулезно-буллезная, или воспалительная). Она возникает уже в первые часы жизни, иногда с момента рождения, в виде отечной эритемы с везикуло-буллезными, реже уртикарными, элементами, которые склонны к линейному расположению. Содержимое пузырьков обычно прозрачное, при их вскрытии и подсыхании образуются мелкие эрозии и корочки. Высыпания возникают приступами, распространяясь на новые участки кожи. Наиболее часто они расположены на конечностях. В содержимом везикуло-буллезных элементов обнаруживают эозинофилы, в периферической крови - эозинофилия. Общее состояние ребенка обычно не нарушено.
Вторая стадия (веррукозная). Она развивается приблизительно через 2–3 мес и характеризуется лентикулярными ороговевающими папулами, расположенными преимущественно линейно в зоне бывших везикул или беспорядочно, часто напоминая бородавчатый невус.Веррукозные изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев. На ладонях и подошвах может быть диффузный гиперкератоз.
Третья стадия (гиперпигментация). Она наступает через 3–6 мес от начала заболевания. На месте регрессировавших очагов развивается пигментация коричневатого или темно-серого цвета, напоминающая «брызги грязи» на светлом фоне, в виде полосок и завихрений,ветвистого,звездчатого узора или мраморного торта.
Четвертая стадия (гипопигментация и атрофия). Она проявляется на 2–3-м десятилетии жизни. Пигментация у части больных сменяется депигментацией, умеренно выраженной атрофией, очаговым склерозом.

Стадийность наблюдают не всегда. Более 10% больных имеют только пигментацию. Может быть только изолированная воспалительная стадия. Признаки различных стадий могут существовать одновременно. Описаны случаи с отсроченной «реактивацией» воспалительных и буллезных высыпаний в области линейных очагов гиперпигментации спустя месяцы и годы после их заживления. Эти случаи по времени совпадают с перенесенной респираторно-вирусной или бактериальной инфекцией, сопровождающейся лихорадочным состоянием.

Волосы обычно не изменены, но приблизительно в 25% случаев выявляются участки атрофической алопеции, развивающейся в детском возрасте. Ногтевые пластинки обычно маленькие и слегка дистрофичные.

Атипичные формы:сетчатый пигментный дерматоз,синдром Асбо–Хансена,недержание пигмента ахромичное Ито.

Внекожные изменения со стороны:

  • нервной системы (припадки, умственная отсталость, спастические параличи, гидроцефалия и др.)
  • глаз (страбизм, нистагм, гипертелоризм, эпикант, микрофтальмия, катаракта, голубые склеры, псевдоглиома, пигментация, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва, слепота).
  • зубов (задержка смена молочных зубов на постоянные,частичном или полном их отсутствии,коническая форма зубов)

Диагноз основывают на особенностях клинической картины, данных гистологического исследования, результатах обследования у невропатолога, ортопеда, окулиста, стоматолога и других специалистов. Необходим тщательный осмотр родственников больного для обнаружения малых признаков заболевания. Зубные аномалии могут быть его единственным проявлением, как и депигментированные сетчатые очаги.Гистологические изменения зависят от стадии заболевания.Вначале выявляют эозинофильный спонгиоз: внутрипидермальные пузыри с выраженным экзоцитозом эозинофилов в их полость и окружающий эпидермис. На стадии кератотических изменений выявляют гиперкератоз, акантоз, неравномерный папилломатоз и многочисленные дискератотические клетки. На стадии гиперпигментации преобладают явления недержания пигмента. Характерно проникновение пигмента в дерму и накопление его в меланофагах. На стадии гипопигментации количество пигмента в эпидермисе снижено.

Воспалительная стадия:

  1. Буллезный эпидермолиз
  2. Эпидемическая пузырчатка новорожденных
  3. Неонатальный герпес
  4. Сифилитическая пузырчатка

Веррукозная стадия:

  • Линейный эпидермальный невус
  • Себорейный невус
  • Полосовидный(линейный) лишай
  • Линейная форма болезни Дарье
  • Линейная форма красного плоского лишая

Пигментная стадия:

  • Гипермеланоз невоидный линейный и вихревидный
  • Фокальная дермальная гипоплазия Гольтца
  • Синдром Олбрайта
  • Гипомеланоз Ито

Лечение симптоматическое. На ранних стадиях назначают 10% мазь цинка оксида, мази с глюкокортикоидами, анилиновые красители, при инфицировании - антибиотики. При развитии массивных веррукозных изменений используют изотретиноин. Показано наблюдение невропатолога, ортопеда, стоматолога и других специалистов. Рекомендовано медико-генетическое консультирование

Прием на сегодня
запись на прием
Новости сайта
Имеются противопоказания.
Проконсультируйтесь с врачом

AgapovMD.ru © 2012 - 2018 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова Сергея Анатольевича
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903)406-40-89,+7(928)121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика