agapovmd.ru Официальный сайт
врача дерматовенеролога Агапова С.А.
Синдром шины Мишлен у детей (Michelin tire baby syndrome)
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Синдром шины Мишлен у детей (Michelin tire baby syndrome,кожа складчатая с липоматозным невусом) - редкое,чаще генетически обусловленное,врожденное заболевание у детей,характеризующееся кольцевидными складками на конечностях,реже на туловище и шее,внешне напоминающее изображение логотипа производителя шин Michelin.Код по МКБ-10: D21.9

Заболевание считается редким,но оценка распространенности вероятно занижена из-за самопроизвольного его регрессирования,доброкачественности течения и неосведомленности врачей и родителей.Причина в настоящее время неизвестна, различные гипотезы включают ненормальное производство эластина или нарушение транспорта фибробластами, метаплазию дермальных структур или чрезмерный рост подкожных структур, которые затем дифференцируются в виде жировых или мышечных клеток. Считается, что синдром связан с липоматозным невусом или генерализованной гладкомышечной гамартомой.Большинство описанных случаев были спорадическими, есть сообщения об аутосомно-доминантном наследовании. Некоторые исследования показывают хромосомный мозаицизм, сбалансированную парацентрическую инверсию хромосомы 7 и делецию хромосомы 11.

Заболевание проявлется с рождения ребенка в виде симметричных крупных поперечных кольцевидных складок в области конечностей,реже туловища и шеи.Внешне проявления напоминают изображения логотипа фирмы Мишлен или щенка шарпея.Отмечается избыточное отложения жировой ткани, гипертрофия гладкой мускулатуры, локализованный гипертрихоз.Часто наблюдаются проявления липоматозного невуса на различных участках туловища.В большинстве случаев процесс ограничивается кожной - подкожно - мышечной симптоматикой,в более редких случаях наблюдаются следующие врожденные аномалии:

  • Гемигипертрофия, ожирение, микроцефалия,суженные глазные щели, микрофтальмия,эзотропия,эпикантус,гипертелоризм,широкая переносица,сложенные уши с перевернутыми мочками ушей, короткая шея, зубные аномалии,небольшой рот с "луком купидона"
  • Диффузно утолщенный надгортанник ,расщелина неба
  • Судороги, нейробластома, гипоплазия мозолистого тела и червя мозжечка, умственная отсталость, задержка развития
  • Врожденные пороки сердца
  • Деформация тазобедренной кости,воронкообразная грудь
  • Неопущение яичек, гипоспадия, уретероцеле, маленький половой член

Ассоциированные синдромы и варианты

  • HITCH синдром (Hearing Impairment, undescended Testis, circumferential skin Creases, mental Handicap) - нарушение слуха,неопущение яичка, кольцевидные складки кожи и умственная отсталость
  • MCA / MR синдром (множественные врожденные аномалии,умственная отсталость с множественными кольцевыми складками кожи.
  • Периферические складки кожи типа Кунце - типичный дисморфизм лица, задержка роста, задержка развития (особенно в речи) и волчья пасть.

В случае отсутствия врожденных аномалий течение доброкачественное.Проявления заболевания проходят самостоятельно в период от 9 месяцев до 5 лет.

Диагноз ставиться на основании анамнеза,семейной истории,клинической картины и гистологического исследования,при котором в зоне складчатой кожи наблюдается фрагментация эластических волокон, при электронной микроскопии —уменьшенные депозиты эластина.

  • Генерализованная гладкомышечная гамартома или липоматозный невус
  • Айнгум
  • Синдром амниотических перетяжек
  • Пахидермия складчатая
  • Beare-Stevenson синдром
  • Вялая кожа (дерматохалазис)

Прогноз благоприятный.Хирургическая косметическая коррекция кожных проявлений.

Прием на сегодня
запись на прием
Новости сайта
Имеются противопоказания
Проконсультируйтесь с врачом

18+

AgapovMD.ru © 2012 - 2018 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова Сергея Анатольевича
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903)406-40-89,+7(928)121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика