Заболевание считается редким,но оценка распространенности вероятно занижена из-за самопроизвольного его регрессирования,доброкачественности течения и неосведомленности врачей и родителей.Причина в настоящее время неизвестна,различные гипотезы включают ненормальное производство эластина или нарушение транспорта фибробластами,метаплазию дермальных структур или чрезмерный рост подкожных структур,которые затем дифференцируются в виде жировых или мышечных клеток.

Считается,что синдром связан с липоматозным невусом или генерализованной гладкомышечной гамартомой.Большинство описанных случаев были спорадическими,есть сообщения об аутосомно-доминантном наследовании. Некоторые исследования показывают хромосомный мозаицизм,сбалансированную парацентрическую инверсию хромосомы 7 и делецию хромосомы 11.

Заболевание проявлется с рождения ребенка в виде симметричных крупных поперечных кольцевидных складок в области конечностей,реже туловища и шеи.Внешне проявления напоминают изображения логотипа фирмы Мишлен или щенка шарпея.Отмечается избыточное отложения жировой ткани,гипертрофия гладкой мускулатуры,локализованный гипертрихоз.Часто наблюдаются проявления липоматозного невуса на различных участках туловища.В большинстве случаев процесс ограничивается кожной - подкожно - мышечной симптоматикой,в более редких случаях наблюдаются следующие врожденные аномалии:

• Гемигипертрофия,ожирение,микроцефалия,суженные глазные щели,микрофтальмия,эзотропия,эпикантус,гипертелоризм,широкая переносица,сложенные уши с перевернутыми мочками ушей,короткая шея,зубные аномалии,небольшой рот с "луком купидона"
• Диффузно утолщенный надгортанник ,расщелина неба
• Судороги,нейробластома,гипоплазия мозолистого тела и червя мозжечка,умственная отсталость,задержка развития
• Врожденные пороки сердца
• Деформация тазобедренной кости,воронкообразная грудь
• Неопущение яичек,гипоспадия,уретероцеле,маленький половой член

Ассоциированные синдромы и варианты

• HITCH синдром (Hearing Impairment,undescended Testis,circumferential skin Creases,mental Handicap) - нарушение слуха,неопущение яичка,кольцевидные складки кожи и умственная отсталость
• MCA / MR синдром (множественные врожденные аномалии,умственная отсталость с множественными кольцевыми складками кожи.
• Периферические складки кожи типа Кунце - типичный дисморфизм лица,задержка роста,задержка развития (особенно в речи) и волчья пасть.

В случае отсутствия врожденных аномалий течение доброкачественное.Проявления заболевания проходят самостоятельно в период от 9 месяцев до 5 лет.

Диагноз ставиться на основании анамнеза,семейной истории,клинической картины и гистологического исследования,при котором в зоне складчатой кожи наблюдается фрагментация эластических волокон,при электронной микроскопии —уменьшенные депозиты эластина.

• Генерализованная гладкомышечная гамартома или липоматозный невус
• Айнгум
• Синдром амниотических перетяжек
• Пахидермия складчатая
• Beare-Stevenson синдром
• Вялая кожа (дерматохалазис)

Прогноз благоприятный.Хирургическая косметическая коррекция кожных проявлений.