Заболевание наблюдается среди представителей всех рас. Чаще болеют женщины. При рождении кожа ребенка нормальная. Первые изменения возникают на 3–6-м месяце,реже на 2-м году жизни.Тип наследования аутосомно-рецессивный,но возможен аутосомно-доминантный тип.Патологический ген RECQL4 расположен на 8-й хромосоме (8q24.3). Патогенез не изучен.Спектр клинических изменений предполагает генетическую гетерогенность синдрома.

Пойкилодермия

Вначале появляются эритема,отечность лица.Вскоре на лице (лоб,щеки,подбородок),шее,ушных раковинах,ягодицах,конечностях (особенно на дорсальных поверхностях кистей и стоп,предплечий)возникают очаги сетчатой пигментации в сочетании с телеангиэктазиями,гипопигментацией и атрофией.У многих больных повышена фоточувствительность,которая может быть причиной буллезных высыпаний и участков поражения на туловище.Пойкилодермия,сформировавшись в детском возрасте,остается на всю жизнь. В очагах атрофии с возрастом развиваются гиперкератотические и веррукозные изменения,в зоне которых может развиться базально-клеточный и плоскоклеточный рак кожи (5%).Средний возраст развития рака кожи 34 года.

Придатки кожи

Волосы на голове редкие,тонкие и ломкие,возможна диффузная алопеция с одновременным выпадением бровей,ресниц и отсутствием признаков вторичного оволосения. Ногти могут быть нормальными или дистрофичными,маленькими.

Костная система

Больные часто отстают в физическом развитии (малый рост при пропорциональном развитии),череп может быть уменьшен в размерах,в ряде случаев нос имеет седловидную форму. Из костных изменений выявляют гипоплазию или отсутствие пальцев кистей и стоп,малые размеры ладоней и подошв,признаки несовершенного остеогенеза,а также другие аномалии.Зубы часто нормальные,однако возможны микродонтия,ранний кариес.У больных повышен риск развития остеогенной саркомы (30%).Средний возраст развития остеосаркомы 14 лет.

Катаракта

Двусторонняя катаракта обычно развивается в возрасте 4–7 лет у 40% больных.

Эндокринные нарушения

Часто выражены гипогонадизм,гиперпаратиреоидизм

Диагноз устанавливают при сочетании очагов сетчатой пигментации,гипопигментации,атрофии,телеангиэктазий с поражением других органов и систем,в первую очередь с ювенильной катарактой,а также с учетом данных гистологического исследования,при котором выявляют истончение эпидермиса,отек дермоэпидермального соединения,в дерме – расширение сосудов и периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат,в поздних стадиях – атрофия эпидермиса с участками бовеноидного дискератоза,фрагментация эластических волокон дермы.

Рекомендуют выполнять рентгенографию длинных трубчатых костей в возрасте до 5 лет с целью дальнейшей дифференциальной диагностики врожденных дисплазий скелета от начальных проявлений остеосаркомы.

• Наследственная акрокератотическая пойкилодермия Уери
• Склерозирующая пойкилодермия Киндлер
• Синдром Вернера,
• Прогерия
• Синдром Коккейна
• Синдром Блума
• Ангидротическая эктодермальная дисплазия
• Анемия Фанкони (Fanconi anemia)
• Атаксия-телангиоэктазия

Проводят симптоматическое лечение. Назначают антиоксиданты,по показаниям гормональные препараты и средства,улучшающие трофику.При кератозе - кератолитики.Следует избегать длительного пребывания на солнце,контакта с канцерогенными факторами,необходимо применять фотозащитные средства. Показано диспансерное наблюдение у дерматолога,окулиста,ортопеда.Прогноз для выздоровления неблагоприятный.