agapovmd.ru Официальный сайт
врача дерматовенеролога Агапова С.А.
Ротмунда-Томсона синдром (Rothmund-Thomson Syndrome) - Клинические рекомендации
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Ротмунда-Томсона синдром (Rothmund-Thomson Syndrome,poikiloderma atrophicans with cataract,пойкилодермия атрофическая с катарактой) - наследственный симптомокомплекс,характеризующийся пойкилодермией,
ювенильной катарактой,аномалиями костной системы и зубов,патологией волос и гипогонадизмом.Код по МКБ-10 : Q82.8

Заболевание наблюдается среди представителей всех рас. Чаще болеют женщины. При рождении кожа ребенка нормальная. Первые изменения возникают на 3–6-м месяце, реже на 2-м году жизни.Тип наследования аутосомно-рецессивный,но возможен аутосомно-доминантный тип.Патологический ген RECQL4 расположен на 8-й хромосоме (8q24.3). Патогенез не изучен.Спектр клинических изменений предполагает генетическую гетерогенность синдрома.

Пойкилодермия
Вначале появляются эритема, отечность лица.Вскоре на лице (лоб,щеки,подбородок), шее, ушных раковинах,ягодицах,конечностях (особенно на дорсальных поверхностях кистей и стоп, предплечий)возникают очаги сетчатой пигментации в сочетании с телеангиэктазиями, гипопигментацией и атрофией.У многих больных повышена фоточувствительность,которая может быть причиной буллезных высыпаний и участков поражения на туловище.Пойкилодермия,сформировавшись в детском возрасте,остается на всю жизнь. В очагах атрофии с возрастом развиваются гиперкератотические и веррукозные изменения,в зоне которых может развиться базально-клеточный и плоскоклеточный рак кожи (5%).Средний возраст развития рака кожи 34 года.
Придатки кожи
Волосы на голове редкие, тонкие и ломкие, возможна диффузная алопеция с одновременным выпадением бровей, ресниц и отсутствием признаков вторичного оволосения. Ногти могут быть нормальными или дистрофичными, маленькими.
Костная система
Больные часто отстают в физическом развитии (малый рост при пропорциональном развитии), череп может быть уменьшен в размерах, в ряде случаев нос имеет седловидную форму. Из костных изменений выявляют гипоплазию или отсутствие пальцев кистей и стоп, малые размеры ладоней и подошв,признаки несовершенного остеогенеза,а также другие аномалии.Зубы часто нормальные, однако возможны микродонтия, ранний кариес.У больных повышен риск развития остеогенной саркомы (30%).Средний возраст развития остеосаркомы 14 лет.
Катаракта
Двусторонняя катаракта обычно развивается в возрасте 4–7 лет у 40% больных.
Эндокринные нарушения
Часто выражены гипогонадизм, гиперпаратиреоидизм
Умственное развитие обычно не страдает. Прогноз для выздоровления неблагоприятный.

Диагноз устанавливают при сочетании очагов сетчатой пигментации, гипопигментации, атрофии, телеангиэктазий с поражением других органов и систем, в первую очередь с ювенильной катарактой, а также с учетом данных гистологического исследования,при котором выявляют истончение эпидермиса, отек дермоэпидермального соединения, в дерме – расширение сосудов и периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат, в поздних стадиях – атрофия эпидермиса с участками бовеноидного дискератоза, фрагментация эластических волокон дермы.
Рекомендуют выполнять рентгенографию длинных трубчатых костей в возрасте до 5 лет с целью дальнейшей дифференциальной диагностики врожденных дисплазий скелета от начальных проявлений остеосаркомы.

  • Наследственная акрокератотическая пойкилодермия Уери
  • Склерозирующая пойкилодермия Киндлер
  • Синдром Вернера,
  • Прогерия
  • Синдром Коккейна
  • Синдром Блума
  • Ангидротическая эктодермальная дисплазия
  • Анемия ФанкониFanconi anemia
  • Атаксия-телангиоэктазия

Проводят симптоматическое лечение. Назначают антиоксиданты, по показаниям гормональные препараты и средства, улучшающие трофику.При кератозе - кератолитики.Следует избегать длительного пребывания на солнце, контакта с канцерогенными факторами, необходимо применять фотозащитные средства. Показано диспансерное наблюдение у дерматолога, окулиста, ортопеда.

Прием на сегодня
запись на прием
Новости сайта
Имеются противопоказания
Проконсультируйтесь с врачом

18+

AgapovMD.ru © 2012 - 2018 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова Сергея Анатольевича
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903)406-40-89,+7(928)121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика