agapovmd.ru Официальный сайт
врача дерматовенеролога Агапова С.А.
Туберозный склероз
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Туберозный склероз (tuberous sclerosis,аденома сальных желез симметричная,болезнь Бурневилля–Прингля) — системное заболевание, характеризуется широким спектром признаков, к основным симптомам относят кожные ангиофибромы, эпилепсию и умственную отсталость. Шифр по Международной классификации болезней МКБ-10: Q85.1

Частота заболевания составляет 5–7 случаев на 100000 новорожденных. Наследование аутосомно-доминантное с вариабельной экспрессивностью, неполной пенетрантностью. 50–75% случаев рассматривают как результат новых мутаций.Заболевание гетерогенное. Установлено сцепление с локусами 9q34 (TSC1), 11q14-11q23 и 16p13.3 (TSC2). Опубликованы данные о наличии четвертого гена на хромосоме 12. Заболевание рассматривают как порок развития с участием эпителиальных и мезенхимальных структур кожи. Первичные продукты патологических генов широко представлены в ткани головного мозга. Предположительно, белок гамартин (кодируется TSC1) подавляет рост опухолей, а туберин (кодируется TSC2) регулирует эндоцитоз и участвует в процессах клеточной дифференцировки. Обнаружена повышенная чувствительность клеток больных туберозным склерозом к ионизирующей радиации, что может свидетельствовать о возможном дефекте в системе репарации ДНК.

Симптомы заболевания могут проявляться с рождения, однако чаще развиваются в первые годы жизни. Процесс постепенно прогрессирует, особенно в период полового созревания. Изменения кожи многообразны; их наблюдают примерно у 80–90% больных туберозным склерозом. Симптомы представлены:

  • ангиофибромами и фиброматозными очагами на лице;
  • околоногтевыми фибромами;
  • шагреневыми бляшками;
  • гипомеланотическими пятнами;
  • пигментными пятнами цвета «кофе с молоком».

Самые частые изменения — мелкие полушаровидные опухолевидные элементы величиной от булавочной головки до горошины (ангиофибромы), располагающиеся, как правило, симметрично, преимущественно в носогубных складках и на подбородке . В зависимости от выраженности сосудистого компонента, цвет элементов колеблется от нормального до насыщенно-красного или красновато-коричневого. На поверхности элементов много телеангиэктазий; кожа блестящая, гладкая, но может быть и веррукозной. У некоторых больных на коже лба, волосистой части головы и в области щек имеются крупные опухолевидные фиброматозные очаги, одиночные или множественные, мягкой или плотноватой консистенции и вариабельной окраски — от нормальной до светло-коричневой.
Шагреневидные бляшки развиваются в первое десятилетие жизни примерно у 40% больных и представляют соединительнотканные невусы. Они имеют вид плоских, слегка возвышающихся очагов с пористой поверхностью типа «лимонной корки», располагающихся преимущественно в люмбосакральной области, цвета нормальной кожи или слабо пигментированных, единичных или множественных, мелких или достигающих 10см и более в диаметре.
Часто встречаются под- и околоногтевые фибромы (опухоли Коенена), иногда достигающие значительных размеров; а также гипертрофические изменения десен, точкообразные вдавления на зубной эмали.
Гипомеланотические пятна обычно существуют с рождения; вероятно, это самый ранний кожный признак заболевания. Наиболее характерные из них имеют очертания листа, заостренные с одной стороны и закругленные с другой, бледно-сероватой или молочно-белой окраски. На светлой коже их видно только с помощью лампы Вуда. С течением времени пятна могут медленно репигментироваться. Диагностическое значение имеют только множественные элементы, особенно при сочетании их с эпилептиформными припадками. Частота обнаружения пигментных пятен цвета «кофе с молоком» не отличается от таковой у здоровых лиц, но их сочетание с другими симптомами помогает поставить диагноз.

Крупные фиброматозные опухолевидные образования и шагреневидные очаги поражения часто сочетаются с умственной отсталостью. Возможны системные изменения.

  • Поражения ЦНС. Судороги в период новорожденности. Эпилепсия. Внутрицеребральные обызвествления. Гигантоклеточная астроцитома. Гидроцефалия.
  • Поражения глаз. Нистагм. Факомы или гамартомы сетчатки, склонные к обызвествлению. Депигментированные участки на сетчатке. Ангиоидные полосы. Гипопигментированные пятна на радужной оболочке.
  • Изменения в почках. Кисты. Ангиолипомы. Фиброаденомы. Смешанные опухоли.
  • Заболевания печени. Изменения в сердечной мышце (рабдомиома). Изменения костной системы. Очаги склероза. Псевдокистозные изменения. Периостальные новообразования костной ткани.
  • Заболевания легких. Плевральные и легочные кисты. Лимфангиомы.

Кроме того, гамартомы обнаруживают в надпочечниках, печени, толстой кишке, поджелудочной железе, яичках, щитовидной железе. Описано сочетание с полипозом кишечника. В качестве проявления болезни может выступать спонтанный пневмоторакс. Возможно сочетание туберозного склероза с нейрофиброматозом типа I. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. При тяжелых системных изменениях высока летальность в детском и молодом возрасте от status epilepticus, сердечной, почечной или легочной недостаточности. Выраженность кожных изменений не влияет на риск вовлечения в процесс внутренних органов.

При постановке диагноза основываются на классической триаде признаков: ангиофибромы, эпилептиформные припадки и умственная отсталость.
При стертой клинической картине у взрослых диагноз может быть поставлен на основании данных компьютерной томографии черепа.
При гистологичесом исследовании собственно аденому сальных желез не обнаруживают. В ангиофибромах наблюдают разрастание соединительной ткани, пролиферацию мелких сосудов (преимущественно капиллярного типа) и расширение их просвета. Соединительнотканные невусы при туберозном склерозе представлены коллагеномами. Эпителий обычно без особенностей, но может быть изменен по типу эпидермального невуса. Дерма утолщена вследствие гипертрофии коллагеновых волокон.

Дифференциальная диагностика

Симметричную аденому сальных желез дифференцируют от: трихоэпителиомы; сирингомы; синдрома базальноклеточных невусов; розовых угрей; синдрома Бирт–Хогг–Дуба.
Синдром Бирт–Хогг–Дуба
относят к группе генодерматозов, характеризующихся повышенным риском развития доброкачественных и злокачественных опухолей почек. Локус гена — 17p12–q11.2, первичный продукт гена — белок фолликулин. Наследуется аутосомно-доминантно. Проявляется обычно у взрослых в молодом возрасте множественными мелкими папулезными высыпаниями на коже лица и верхней части туловища. Опухолевидные образования обычно телесного цвета, плотноватой консистенции, гистологически представлены фиброфолликуломами, триходискомами, реже — ангиофибромами. В подмышечных впадинах обнаруживают множественные папилломы.
Для пренатальной диагностики туберозного склероза рекомендуют использовать данные о сцеплении с указанными локусами. При пренатальной диагностике возможно проведение эхокардиографии для выявления рабдомиомы сердца.

Наиболее крупные элементы удаляют электрокоагуляцией, криодеструкцией, лазерным излучением. Наблюдали уменьшение размеров ангиофибром от тигазона (по 1мг/кг). Может быть полезна дермабразия, ее следует проводить после стабилизации процесса. Длительно назначают антиконвульсивные препараты (например, фенитоин), периодически — средства, снижающие внутричерепное давление, нормализующие сердечный ритм при рабдомиоме сердца. Метод выбора при опухолях головного мозга — оперативное удаление. Показано медико-генетическое консультирование

Прием на сегодня
запись на прием
Новости сайта
Имеются противопоказания.
Проконсультируйтесь с врачом

AgapovMD.ru © 2012 - 2018 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова Сергея Анатольевича
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903)406-40-89,+7(928)121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика