Болезни кожи и половые инфекции | Болезни кожи
Ксеродерма пигментная - Клинические рекомендации
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum,пигментная атрофодермия,прогрессирующий лентикулярный меланоз) - генодерматоз,проявляющийся повышенной фоточувствительностью,пигментацией и атрофией кожи,фотофобией,неврологической симптоматикой и прогрессирующим течением с высоким риском развития опухолей кожи.Код по МКБ-10 : Q82.1

Заболевание развивается обычно у новорожденных или в раннем детском возрасте,редко,в основном при пигментном ксеродермоиде,- на втором десятилетии жизни.Распространенность в популяции европеоидной расы составляет 2,3 случая на 1 млн новорожденных,общая - 4:1 000 000. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Заболевание генетически неоднородное. В зависимости от степени и характера нарушений репарации ДНК выделяют 7 групп комплементации (от A до G) и «вариант пигментной ксеродермы», или пигментный ксеродермоид. Cиндром де Санктиса–Каккьоне может быть при любом типе заболевания,но чаще его выявляют в группе коплементации А. Мутантные гены расположены на следующих хромосомах: 9q22.3 (тип A),2q21 (тип B),3p25 (тип C),19q13.2 (тип D),11p12 (тип E),16p13.3 (тип F),13q13 (тип G),6p21.1-p12 (пигментный ксеродермоид),10q11 (синдром де Санктиса-Каккьоне).

В основе развития заболевания лежит генетическое нарушение репликативного и репаративного синтеза ДНК в результате дефекта ее ферментов - полимеразы и эндонуклеазы,приводящее к разрушению ДНК коротковолновым спектром УФЛ-UVB (в пределах волн 280-310 нм),что ведет к несвоевременному и слабому накоплению тимидина в эпидермоцитах,фибробластах и лимфоцитах.

При рождении кожные покровы чистые. Первые симптомы развиваются в возрасте 6 мес или несколько позже.Прогноз при пигментной ксерордерме плохой вследствие развития злокачественных опухолей с быстрым прогрессирующим течением,метастазами и летальным исходом у многих больных в возрасте 10-15 лет. Риск развития злокачественных опухолей кожи повышен в сотни раз по сравнению с общей популяцией.

При отсутствии защиты от солнца базальноклеточный или плоскоклеточный рак обычно развивается в возрасте 8–9 лет.Значительно повышен риск развития меланомы,а также новообразований внутренних органов (легких,молочной железы,поджелудочной железы,желудка,головного мозга) и лейкоза.

В течении пигментной ксеродермы условно выделяют пять стадий:

Эритематозная стадия

Развивается уже на первом году жизни. После непродолжительной инсоляции на открытых участках появляются эритематозно-сквамозные отечных пятен,часто с везикулами или пузырями.

Стадия гиперпигментации

Характеризуется образованием множественных пигментных пятен типа веснушек и лентиго,разных по форме,размеру и интенсивности окраски (от светло- до темно-коричневой).

Стадия атрофии

При этой стадии кожа истончается,становится сухой,напряженной,появляются гладкие атрофические рубцы с телеангиэктазиями,гипо- и/или гиперпигментацией (пойкилодермия). Атрофические изменения с очагами склероза приводят к формированию микростомии,эктропиона,сужению отверстий носа,истончению ушной раковины и кончика носа.

Стадия доброкачественных опухолей

Характеризуется возникновением ангиом,фибром,папиллом,кератоакантом,актинического кератоза.Может наблюдаться уже в детском возрасте (2–5 лет)

Стадия малигнизации

Наступает через 8-10 лет от начала заболевания в виде озлокачествления предшествовующих доброкачественных новообразований либо самостоятельно формирующихся меланомы,саркомы,плоскоклеточной и базальноклеточной карциномы.Иногда злокачественные опухоли появляются очень рано,уже в первые годы жизни.

Поражение глаз

Патология глаз встречается у 40% больных.У большинства больных отмечается светобоязнь (она может быть с самого начала болезни),конъюнктивит (может быть самым ранним проявлением),кератит,блефарит,гиперпигментация радужки,телеангиэктазии и пигментация век и конъюнктивы,снижение остроты зрения. Позднее возможно развитие симблефарона,помутнения роговицы,рост доброкачественных и злокачественных опухолей конъюнктивы.

Другие нарушения

Возможны эндокринные нарушения; неврологические расстройства; иммунодефицит со стойкой анемией и большим количеством бластных клеток в крови.

Синдром де Санктиса-Каккьоне

Известен также как de Sanctis-Cacchione syndrome и идиотия ксеродермическая.
Отличается особо тяжелым течением. Характеризуется ранним началом тяжелых кожных проявлений,грубыми нарушениями со стороны ЦНС (микроцефалия,идиотия,недоразвитие мозжечка,потеря слуха и др.),гипогонадизмом,карликовым ростом,укорочением ахиллова сухожилия. Рентгенологически выявляют уменьшение турецкого седла,могут быть нарушения порфиринового обмена.

Диагноз пигментной ксеродермы устанавливают на основании характерной клинической картины и данных гистологического исследования. Возможна пренатальная диагностика с выявлением мутантных генов.

Лечение не разработано. Необходимо строго ограничивать пребывание на солнце,использовать физические и химические фотозащитные средства в течение всего дня,антиоксиданты,препараты интерферона. Большое значение придают раннему удалению опухолей,назначению с профилактической целью препаратов витамина А,системных ретиноидов.

Для лечения актинического кератоза и ранних стадий немеланозного рака кожи применяют имиквимод,фторурацил и фотодинамическую терапию.С целью раннего выявления опухолей проводят профилактический осмотр больных каждые 3 мес. Лечение новообразований осуществляют стандартными методами.

Цитируемая литература

Имеются противопоказания.Проконсультируйтесь с врачом

18+

AgapovMD.ru © 2012 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова С.А.
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903) 406-40-89,+7(928) 121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика