agapovmd.ru Официальный сайт
врача дерматовенеролога Агапова С.А.
Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum) - Клинические рекомендации
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum,пигментная атрофодермия,
прогрессирующий лентикулярный меланоз) - генодерматоз,проявляющийся повышенной фоточувствительностью,пигментацией и атрофией кожи,
фотофобией,неврологической симптоматикой и прогрессирующим течением с высоким риском развития опухолей кожи.Код по МКБ-10 : Q82.1

Заболевание развивается обычно у новорожденных или в раннем детском возрасте, редко, в основном при пигментном ксеродермоиде, - на втором десятилетии жизни.Распространенность в популяции европеоидной расы составляет 2,3 случая на 1 млн новорожденных,общая - 4:1 000 000. Тип наследования аутосомно-рецессивный.Заболевание генетически неоднородное. В зависимости от степени и характера нарушений репарации ДНК выделяют 7 групп комплементации (от A до G) и «вариант пигментной ксеродермы», или пигментный ксеродермоид. Cиндром де Санктиса–Каккьоне может быть при любом типе заболевания, но чаще его выявляют в группе коплементации А. Мутантные гены расположены на следующих хромосомах: 9q22.3 (тип A), 2q21 (тип B), 3p25 (тип C), 19q13.2 (тип D), 11p12 (тип E), 16p13.3 (тип F), 13q13 (тип G), 6p21.1-p12 (пигментный ксеродермоид), 10q11 (синдром де Санктиса-Каккьоне). В основе развития заболевания лежит генетическое нарушение репликативного и репаративного синтеза ДНК в результате дефекта ее ферментов - полимеразы и эндонуклеазы,приводящее к разрушению ДНК коротковолновым спектром УФЛ-UVB (в пределах волн 280-310 нм), что ведет к несвоевременному и слабому накоплению тимидина в эпидермоцитах, фибробластах и лимфоцитах.

При рождении кожные покровы чистые. Первые симптомы развиваются в возрасте 6 мес или несколько позже.В течении пигментной ксеродермы условно выделяют пять стадий:

  1. Эритематозная стадия развивается уже на первом году жизни после непродолжительной инсоляции с появления на открытых участках эритематозно-сквамозных отечных пятен, часто с везикулами или пузырями.
  2. Стадия гиперпигментации характеризуется образованием множественных пигментных пятен типа веснушек и лентиго, разных по форме, размеру и интенсивности окраски (от светло- до темно-коричневой).
  3. Стадия атрофии при которой кожа истончается, становится сухой, напряженной, появляются гладкие атрофические рубцы с телеангиэктазиями, гипо- и/или гиперпигментацией (пойкилодермия). Атрофические изменения с очагами склероза приводят к формированию микростомии, эктропиона, сужению отверстий носа, истончению ушной раковины и кончика носа.
  4. Стадия доброкачественных опухолей (ангиомы, фибромы, папилломы,кератоакантомы,актинический кератоз) может наблюдаться уже в детском возрасте (2–5 лет)
  5. Стадия малигнизации наступает через 8-10 лет от начала заболевания в виде озлокачествления предшествовующих доброкачественных новообразований либо самостоятельно формирующихся меланомы,саркомы,плоскоклеточной и базальноклеточной карциномы.Иногда злокачественные опухоли появляются очень рано,уже в первые годы жизни.

Поражение глаз
Патология глаз встречается у 40% больных.У большинства больных отмечается светобоязнь (она может быть с самого начала болезни), конъюнктивит (может быть самым ранним проявлением), кератит, блефарит,гиперпигментация радужки, телеангиэктазии и пигментация век и конъюнктивы,снижение остроты зрения. Позднее возможно развитие симблефарона, помутнения роговицы.

Другие нарушения
Возможны эндокринные нарушения; неврологические расстройства; иммунодефицит со стойкой анемией и большим количеством бластных клеток в крови.

Синдром де Санктиса-Каккьоне (de Sanctis-Cacchione syndrome,идиотия ксеродермическая)
проявляется слабоумием различной тяжести, пигментной ксеродермией, малым ростом, гипоплазией половых органов и неврологическими расстройствами.

Прогноз при пигментной ксерордерме плохой вследствие развития злокачественных опухолей с быстрым прогрессирующим течением, метастазами и летальным исходом у многих больных в возрасте 10-15 лет. Риск развития злокачественных опухолей кожи повышен в сотни раз по сравнению с общей популяцией.При отсутствии защиты от солнца базальноклеточный или плоскоклеточный рак обычно развивается в возрасте 8–9 лет.Значительно повышен риск развития меланомы, а также новообразований внутренних органов (легких, молочной железы, поджелудочной железы, желудка, головного мозга) и лейкоза.

Диагноз пигментной ксеродермы устанавливают на основании характерной клинической картины и данных гистологического исследования. Возможна пренатальная диагностикас выявлением мутантных генов.

  • Синдром Блума
  • Врожденная пойкилодермия Ротмунда–Томсона
  • Синдром Коккейна
  • Протопорфирия эритропоэтическая
  • Наследственная эритропоэтическая порфирия

Лечение не разработано. Необходимо строго ограничивать пребывание на солнце, использовать физические и химические фотозащитные средства в течение всего дня, антиоксиданты, препараты интерферона. Большое значение придают раннему удалению опухолей, назначению с профилактической целью препаратов витамина А, системных ретиноидов. Для лечения актинического кератоза и ранних стадий немеланозного рака кожи применяют имиквимод,фторурацил и фотодинамическую терапию.С целью раннего выявления опухолей проводят профилактический осмотр больных каждые 3 мес. Лечение новообразований осуществляют стандартными методами.

Прием на сегодня
запись на прием
Новости сайта
Имеются противопоказания
Проконсультируйтесь с врачом

18+

AgapovMD.ru © 2012 - 2018 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова Сергея Анатольевича
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903)406-40-89,+7(928)121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика