Заболевание проявляется чаще в юношеском и среднем возрасте и длится всю жизнь.Наблюдаются семейные случаи заболевания.Тип наследования - аутосомно-доминантный.У некоторых больных выявляют сахарный диабет .Предполагают, что в основе болезни лежит наследственно обусловленная (аутосомно-доминантный тип) патология ороговения, выражающаяся в нарушении синтеза кератина 55К, содержание которого резко снижено в очагах поражения при болезни Флегеля, в то время как в нормальной коже этот вид кератина доминирует.

Рассматривается также концепция реактивного перфоративного нарушения кератинизации на фоне болезней почек, печени, сахарного диабета, которыми обычно страдают больные кератозом Флегеля. Высказывается гипотеза об идентичности болезни Флегеля и болезни Кирле, хотя клинические проявления их несколько различны.

Характеризуется образованием на коже мелких (1-5 мм в диаметре) фолликулярных красновато-коричневых плотных папул с роговой (толщиной 1 мм) чешуйкой на поверхности, которые очень медленно увеличиваются в размере. При удалении роговых наслоений методом поскабливания под роговыми чешуйками обнажается эритематозная поверхность с точечными кровоизлияниями. Некоторые узелки сливаются в небольшие гиперкератотические бляшки полигональных очертаний.

Зуд обычно не беспокоит. Высыпания главным образом расположены на тыле стоп, в меньшей степени - на коже голеней и бедер и еще реже - на тыле кистей, предплечий, туловище, ушных раковинах. Ладони, подошвы, лицо и слизистые оболочки ,как правило,не поражаются. Возможно сочетание стойкого лентикулярного кератоза Флегеля с болезнью Кирле, ихтиозом.

Диагноз основывается на клинических,анамнестических данных (семейные случаи) и гистологическом исследовании при котором выявляют истончение эпидермиса, фолликулярный ортокератоз с фокусами паракератоза, местами спонгиоз, в дерме выражен полосовидный лимфоцитарный инфильтрат,состоящий из лимфоцитов и гистиоцитов, новообразование капилляров.По краю очагов-незначительный акантоз и папилломатоз.В инфильтрате так называемые "мозговидные" лимфоциты.При электронной микроскопии обнаруживают кератогиалин в различных клетках эпидермиса, что указывает на нарушение процесса кератинизации.В очагах поражения отсутствуют пластинчатые гранулы (тельца Одланда), играющую важную роль в процессе ороговения .

Дифференциальный диагноз проводят с

• актиническим кератозом, отличающимся более поверхностным характером поражения, а гистологически–дисплазией;
• актиническим порокератозом, который отличается анулярным характером высыпаний и явлениями дискератоза
• болезнью Кирле,при которой роговые папулы более крупные, залегают глубже, с тенденцией образовывать бляшки, нет нарушений кератина 55К.
• псориазом - не образуются крупные элементы типа бляшек, не отмечаются феномен стеаринового пятна и признаки паракератоза
• "штукатурным" кератозом.

Ретиноиды (этретинат, ацитретин и др.) по 0,5 мг/кг в сутки, витамин А, аевит длительно; наружно: кератолитические мази, 0,1% тигазоновый крем, 5% фторурациловый крем, крио- и лазеротерапия отдельных очагов.Эффект от лечения временный. Течение заболевания хроническое, упорное. Необходима коррекция висцеральной патологии.