agapovmd.ru Официальный сайт
врача дерматовенеролога Агапова С.А.
Эритропоэтическая протопорфирия - Клинические рекомендации
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Эритропоэтическая протопорфирия - наследственное аутосомно-доминантное заболевание с вариабельной пенетрантностью нарушения обмена порфиринов и с высокой чувствительностью к солнечному свету. Шифр по МКБ-10 : E80.0

Мальчики, по некоторым данным, болеют несколько чаще девочек (6 :4).В результате унаследованного генетического дефекта или свежей мутации возникает изменение активности фермента феррохелагазы в процессе синтеза гемоглобина в эритробластах костного мозга. Это препятствует соединению молекул протопорфирина с железом и тем самым формированию гема. «Неисправный» протопорфирин накапливается в эритробластах и эритроцитах .

Заболевание обычно начинается в первые 5 лет жизни: через несколько минут после пребывания под солнечными лучами возникает жжение и зуд кожи, а через 6-12 ч - ее покраснение и отек.

  • Эритематозно-отечная форма эритропоэтической порфирии встречается чаще других клинических вариантов - в 56,1% случаев.После исчезновения острых признаков дерматоза на лице, кистях, задней поверхности шеи остаются гиперкератотические чешуйко-корочки и экскориации. Рисунок кожи подчеркнутый, сама кожа утолщена, на ней нередко видны поверхностные атрофические рубчики, которые придают ей своеобразный зернистый вид, напоминающий апельсиновую корку .
  • Буллезно-геморрагическая форма (29,4%) отличается тем, что после развития эритемы и отека появляются пурпурозные и пузырные элементы.

В связи с многообразием клинических вариантов и отсутствием характерных признаков, присущих только эритропоэтической порфирии, лаборатогшые исследования приобретают решающее значение для постановки диагноза.

В активную фазу болезни спектрофлуориметрический метод выявляет высокое содержание протопорфирина в эритроцитах, умеренное - в плазме и отсутствие - в моче. Содержание копропорфирина в эритроцитах также может быть повышенным, но в меньшей степени. В стадии ремиссии количественное содержание прото- порфиринов в эритроцитах уменьшается, но остается на достаточно высоком уровне для установления и обоснования диагноза эритропоэтической протопорфирии.

Дифференцировать эритропоэтическую протопорфирию необходимо с поздней кожной порфирией, эритропоэтической порфирией, световой оспой.

  • Применяют антиоксиданты витамин Е (а-токоферол) по 50 мг 2 раза в сутки или бетакаротен (5-каротин) по 5-10 мг 3 раза в сутки
  • При повышенном содержании железа в крови у больных назначают дефероксамин (десферал) по 0,5-1,0 мл 10% раствора в/м раз в сутки в течение 15 дней. Препарат способствует удалению железа из железосодержащих белков (ферритина и гемосидерина), но не из гемоглобина и ферментов.
  • При выраженной эритеме и отеке открытых участков кожного покрова - антпгистаминные препараты внутрь и кортикостероидный крем наружно.

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев болезнь протекает относительно благоприятно. Создается впечатление, что с годами уменьшается интенсивность рецидивов, а сами пациенты доживают до 50-60 лет. Рациональная одежда, фотозащитные средства, прием антиоксидантов в качестве противорецидивного лечения оказывают благоприятный эффект. Антиоксиданты принимают начиная с конца февраля двухнедельными курсами с недельным перерывом.

Прием на сегодня
запись на прием
Новости сайта
Имеются противопоказания.
Проконсультируйтесь с врачом

AgapovMD.ru © 2012 - 2018 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова Сергея Анатольевича
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903)406-40-89,+7(928)121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика