Проявляется в детском возрасте (чаще с 4 лет),в 10-11 лет возможно спонтанное обострение болезни.Мальчики,по некоторым данным,болеют несколько чаще девочек (6 :4). Распространенность оценивается в 1:100 000 населения.

Заболевание обусловленно снижением активности фермента феррохелатазы,что приводит к накоплению протопорфирина,проявляющемуся фотосенсибилизацией,эритематосквамозными и экзематоидными высыпаниями на открытых участках кожного покрова,поражением печени и высоким уровнем протопорфирина в эритроцитах,костном мозге,кале,желчи. Тип наследования аутосомно-доминантный с вариабельной пенетрантностью гена,генный локус– 18р ter-p 11.2.1.

В развитии заболевания основное значение придают сниженной активности (10-15% от нормы) фермента феррохелатазы,участвующей в превращении протопорфирина в гем,что приводит к резкому увеличению (в 20-30 раз выше нормы) содержания свободного протопорфирина в эритроцитах,плазме,кале,желчи. Это сопровождается отложением липопротеина (сходного с таковым при липоидном протеинозе) в коже,в стенках мелких сосудов и вокруг них,фотосенсибилизацией.

При эритропоэтической протопорфирии фотосенсибилизация проявляется не сыпью,а тяжелым солнечным ожогом.Через несколько минут после пребывания под солнечными лучами возникает жжение и зуд кожи,а через 6-12 ч - ее покраснение и отек. Различают несколько форм.

Эритематозно-отечная форма

Встречается чаще других клинических вариантов - в 56,1% случаев.После исчезновения острых признаков дерматоза на лице,кистях,задней поверхности шеи остаются гиперкератотические чешуйко-корочки и экскориации. Рисунок кожи подчеркнутый,сама кожа утолщена,на ней нередко видны поверхностные атрофические рубчики,которые придают ей своеобразный зернистый вид,напоминающий апельсиновую корку. Старческая кисть - атрофические,часто линейные рубцы на тыльной поверхности кистей («старческая кисть»).

Буллезно-геморрагическая форма

Встречается в 29,4% случаев и отличается тем,что после развития эритемы и отека появляются пурпурозные и пузырные элементы.

Другие органы

• Гемолитическая анемия и гиперспленизм (редко).
• Желчнокаменная болезнь (у 12%),в том числе у детей. В камнях содержится много протопорфирина.
• Поражение печени из-за отложения протопорфирина в гепатоцитах,однако цирроз печени развивается редко.

В связи с многообразием клинических вариантов и отсутствием характерных признаков,присущих только эритропоэтической порфирии,лабораторные исследования приобретают решающее значение для постановки диагноза.

В активную фазу болезни спектрофлуориметрический метод выявляет высокое содержание протопорфирина в эритроцитах,умеренное - в плазме и отсутствие - в моче. Содержание копропорфирина в эритроцитах также может быть повышенным,но в меньшей степени. В стадии ремиссии количественное содержание прото- порфиринов в эритроцитах уменьшается,но остается на достаточно высоком уровне для установления и обоснования диагноза эритропоэтической протопорфирии.

Гистологически - в верхних слоях дермы идет накопление аморфных эозинофильных гиалиноподобных масс в сосудах и вокруг них,утолщение стенок и сужение просветов сосудов. Сосуды сосочкового слоя дермы выглядят как широкие эозинофильные гомогенные тяжи

Дифференцировать эритропоэтическую протопорфирию необходимо с

• поздней кожной порфирией
• эритропоэтической порфирией
• световой оспой

• Применяют антиоксиданты витамин Е (а-токоферол) по 50 мг 2 раза в сутки или бетакаротен (5-каротин) по 5-10 мг 3 раза в сутки
• При повышенном содержании железа в крови у больных назначают дефероксамин (десферал) по 0,5-1,0 мл 10% раствора в/м раз в сутки в течение 15 дней. Препарат способствует удалению железа из железосодержащих белков (ферритина и гемосидерина),но не из гемоглобина и ферментов.
• Колестирамин (12-16 г/сут),уменьшающий фоточувствительность и содержание протопорфирина в печени.
• При выраженной эритеме и отеке открытых участков кожного покрова - антигистаминные препараты внутрь и кортикостероидный крем наружно.

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев болезнь протекает относительно благоприятно. Создается впечатление,что с годами уменьшается интенсивность рецидивов,а сами пациенты доживают до 50-60 лет. Рациональная одежда,фотозащитные средства,прием антиоксидантов в качестве противорецидивного лечения оказывают благоприятный эффект. Антиоксиданты принимают начиная с конца февраля двухнедельными курсами с недельным перерывом.