agapovmd.ru Официальный сайт
врача дерматовенеролога Агапова С.А.
Врожденная эритропоэтическая порфирия - Клинические рекомендации
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) - редкий фотодерматоз, наследуемым по аутосомно - рецессивному типу. Шифр по МКБ-10: E80.0

Популяционная частота неизвестна, соотношение полов 1:1.Заболевание регистрируется только среди братьев и сестер одного поколения, но не их родителей и не их детей, остающихся гетерозиготными носителями патологического гена.

Патогенез болезни обусловлен снижением активности фермента уропорфириноген-III-ко-синтетазы и избыточным накоплением I изомера уропорфириногена, дальнейшие превращения которого в гем затруднены. Отложение уропорфириногена в эритроцитах вызывает их повышенный гемолиз, из-за чего вышедший наружу уропорфириноген окисляется до уропорфирина и откладывется в коже, что повышает ее фоточувствительность.

Ведущим симптомом является высокая фоточувствительность кожи, на которой даже после короткой экспозиции под солнечными лучами возникают покраснение, отек, жжение или зуд, а затем буллезные элементы на открытых участках - на лице, шее, ушных раковинах, тыле кистей. Содержимое пузырей бывает серозным или геморрагическим, а после присоединения вторичной инфекции - гнойным. На месте вскрывшихся пузырей образуются глубокие язвы, после заживления которых остаются рубцы на коже. Кожа сильно пигментируется, приобретает пестрый вид из-за телеангиэктазий, милиумподобных элементов, гипертрихоза и депигмен тированных пятен на месте разрешившихся пузырей .

Разрушение коллагеновых и эластических волокон делает мимику больных бедной, а рот становится кисетообразным. Склеродермоподобные изменения кожи в своем дальнейшем развитии заканчиваются мутиляцией фаланг пальцев, носа, ушных раковин.Ногти приобретают коричневый цвет и в них происходят дистрофические изменения. Поражения, вызванные солнечным светом, не ограничиваются кожным покровом, а распространяются и на глаза. Наблюдается помутнение хрусталика.Анемия является одним из постоянных признаков врожденной эритропоэтической порфирии и может достигать угрожающих жизни значений. Болезнь, начавшаяся в раннем детстве, мешает пациентам нормально развиваться физически и интеллектуально, а сами они обычно погибают, не дожив до старости.

Диагноз ставится на основании клинической картины и данных лабораторного исследования (присутствие порфиринов в моче, сыворотке крови и эритроцитах). В лучах лампы Вуда зубы, в дентине и эмали которых отложились порфирины, дают яркое красно-оранжевое свечение (так называемые «зубы вампира»).

Дифференцировать эритропоэтическую порфирию необходимо с поздней кожной порфирией, эритропоэтической протопорфирией, врожденным буллезным эпидермолизом, световой оспой, многоформной экссудативной эритемой.

Учитывая врожденный дефицит фермента уропорфириноген-III-ко-синтетазы , лежащий в основе нарушения порфиринового обмена при этой болезни, лечение может быть направлено только на уменьшение повреждающего действия солнечного света и на подавление вызываемых им фотодинамических реакций с участием свободнорадикальных процессов.

  • Применяют антиоксиданты витамин Е (а-токоферол) по 50 мг 2 раза в сутки или бетакаротен (5-каротин) по 5-10 мг 3 раза в сутки
  • При повышенном содержании железа в крови у больных назначают дефероксамин (десферал) по 0,5-1,0 мл 10% раствора в/м раз в сутки в течение 15 дней. Препарат способствует удалению железа из железосодержащих белков (ферритина и гемосидерина), но не из гемоглобина и ферментов.

Спленэктомия может способствовать удлинению жизни эритроцитов.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни серьезный в связи с возможностью развития гемолитической анемии, спленомегалии и повреждением мембран за счет процессов пероксидации липидов.Необходима подходящая одежда, фотозащитные средства со степенью защиты не менее 30 SPF, антиоксиданты [бетакаротен ([5-каротин*), витамин Е (а-токоферол*)] в качестве противорецидивного лечения.

Прием на сегодня
запись на прием
Новости сайта
Имеются противопоказания.
Проконсультируйтесь с врачом

AgapovMD.ru © 2012 - 2018 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова Сергея Анатольевича
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903)406-40-89,+7(928)121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика