Популяционная частота неизвестна,соотношение полов 1:1.Заболевание регистрируется только среди братьев и сестер одного поколения,но не их родителей и не их детей,остающихся гетерозиготными носителями патологического гена.

Ведущим симптомом является высокая фоточувствительность кожи,на которой даже после короткой экспозиции под солнечными лучами возникают покраснение,отек,жжение или зуд,а затем буллезные элементы на открытых участках - на лице,шее,ушных раковинах,тыле кистей. Содержимое пузырей бывает серозным или геморрагическим,а после присоединения вторичной инфекции - гнойным. На месте вскрывшихся пузырей образуются глубокие язвы,после заживления которых остаются рубцы на коже. Кожа сильно пигментируется, приобретает пестрый вид из-за телеангиэктазий,милиумподобных элементов,гипертрихоза и депигментированных пятен на месте разрешившихся пузырей .

Разрушение коллагеновых и эластических волокон делает мимику больных бедной,а рот становится кисетообразным. Склеродермоподобные изменения кожи в своем дальнейшем развитии заканчиваются мутиляцией фаланг пальцев,носа,ушных раковин.Ногти приобретают коричневый цвет и в них происходят дистрофические изменения.

Поражения,вызванные солнечным светом,не ограничиваются кожным покровом,а распространяются и на глаза. Наблюдается помутнение хрусталика.

Анемия является одним из постоянных признаков врожденной эритропоэтической порфирии и может достигать угрожающих жизни значений. Болезнь,начавшаяся в раннем детстве,мешает пациентам нормально развиваться физически и интеллектуально,а сами они обычно погибают,не дожив до старости.

Диагноз ставится на основании клинической картины и данных лабораторного исследования.В моче повышается уровень уропорфирина (в 20-60 раз больше нормы),в меньшей степени накапливается в моче копропорфирин,но особенно большое его количество отмечается в кале.

В лучах лампы Вуда зубы,в дентине и эмали которых отложились порфирины,дают яркое красно-оранжевое свечение (так называемые «зубы вампира»).

Дифференцировать эритропоэтическую порфирию необходимо с :

• поздней кожной порфирией
• эритропоэтической протопорфирией
• врожденным буллезным эпидермолизом
• световой оспой
• многоформной экссудативной эритемой.

Учитывая врожденный дефицит фермента уропорфириноген-III-ко-синтетазы,лежащий в основе нарушения порфиринового обмена при этой болезни,лечение может быть направлено только на уменьшение повреждающего действия солнечного света и на подавление вызываемых им фотодинамических реакций с участием свободнорадикальных процессов.

• Применяют антиоксиданты витамин Е (а-токоферол) по 50 мг 2 раза в сутки или бетакаротен (5-каротин) по 5-10 мг 3 раза в сутки
• При повышенном содержании железа в крови у больных назначают дефероксамин (десферал) по 0,5-1,0 мл 10% раствора в/м раз в сутки в течение 15 дней. Препарат способствует удалению железа из железосодержащих белков (ферритина и гемосидерина),но не из гемоглобина и ферментов.

Спленэктомия может способствовать удлинению жизни эритроцитов.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни серьезный в связи с возможностью развития гемолитической анемии,спленомегалии и повреждением мембран за счет процессов пероксидации липидов.Необходима подходящая одежда,фотозащитные средства со степенью защиты не менее 30 SPF,антиоксиданты [бетакаротен ([5-каротин*),витамин Е (а-токоферол*)] в качестве противорецидивного лечения.