Заболевание встречается у детей раннего возраста,в основном до 24 месяцев.Почти в 75% случаев высыпания появляются в течении первого года,а в 15% случаев они наблюдаются при рождении.

Описаны случаи появления ксантогранулем у взрослых,как правило в 20-30 лет,но могут встречаться и у пожилых.

При одиночных высыпаниях заболевание несколько чаще появляется у мальчиков,чем у девочек в соотношении 1,5:1,но при множественных поражениях преобладание среди лиц мужского пола,по сравнении с женским,резко возрастает и составляет 12:1.Среди детей европеоидной расы заболевание встречается в 10 раз чаще,чем у других рас.

Патогенез заболевания неясен.Заболевание является доброкачественной опухолью из дифференцированных гистиоцитов не- лангергансового типа. Уровень липидов в сыворотке крови нормальный. Причина прогрессивной липидизации (накопления липидов) гистиоцитов при отсутствии гиперлипидемии неясна.Однако было показано, что у взрослых пациентов с ксантогранулемой увеличивается поглощение липопротеинов низкой плотности и синтез холестерина в макрофагах.Есть мнение,что гистиоциты, возможно, реагируют таким образом на травматический или инфекционный факторы.

Некоторые авторы предполагают,что что генерализованная эруптивная гистиоцитома, доброкачественный цефальный гистиоцитоз и ювенильная ксантогранулема могут представлять собой различные проявления одного и того же заболевания.Ювенильная ксантогранулема не является наследственным заболеванием,но в ряде случаев ассоциируется с нейрофиброматозом I типа (NF1) и ювенильной миеломоноцитарной лейкемией.У некоторых пациентов наблюдается «тройная ассоциация» ксантогранулема+нейрофиброматоз+ ювенильный миеломоноцитарный лейкоз.Сообщалось также о связи ювенильной ксантогранулемой у взрослых с множественными поражениями с хронической лимфоцитарной лейкемией и В-клеточной лимфомой.

Заболевание начинается с появления розовых,красновато-серых пятен,которые быстро трансформируются в папулы,бляшки и узлы,умеренно плотные и эластичные при пальпации,с четкими границами,часто с периферическим розовым венчиком.Вначале заболевания цвет высыпаний колеблется от розового до красно-коричневого,затем они становятся светло-желтого, оранжевого, коричневого цветов с разными оттенками.

Поверхность элементов обычно гладкая,иногда с выраженным кожным рисунком,у крупных образований на ней могут наблюдаться телангиоэктазии,а в отдельных случаях эрозии и изъязвления.Наиболее частая локализация сыпи - волосистая часть головы,лицо,шея,верхняя часть груди,реже верхние и нижние конечности,половые органы.Необычными являются элементы сыпи с гиперкератозом,подкожные и сгруппированные в бляшки.

У части больных могут наблюдаться пятна "кофе с молоком",что может свидетельствовать о связи заболевания с нейрофиброматозом.

Течение заболевание хроническое,обычно через 1-6 лет (в среднем через 2-3 года) происходит спонтанный регресс высыпаний.Инволюция элементов начинается с центрального западения и небольшого размягчения,позже они сморщиваются и исчезают,оставляя после себя гипо- и (или) гиперпигментные пятна, невыраженную атрофия или анетодермию.

Микроузелковая форма

Характеризуется высыпанием мелких куполообразных папул диаметром 2-5 мм,расположенных рассеянно.В большинстве случаев наблюдаются множественные высыпания (иногда до сотен).Чаще выявляется у детей.Описаны диссеминированные формы.

Крупноузловая форма

Самый распространенный вариант ювенильной ксантогранулемы.Встречается в любом возрасте.Проявляется в виде высыпания одного или нескольких узлов диаметром 1-2 см.У взрослых чаще всего наблюдается одиночный узел.

Бляшковидная форма

Характеризуется высыпанием одиночной или нескольких плоских бляшек желтого или оранжевого цвета,часто с неправильными границами,иногда достигающих больших размеров.Сообщается о случаях симметричной локализации.

Гигантская форма

Редкая форма заболевания,как правило,наблюдаемая у девочек в возрасте до 14 месяцев,которая представлена узлом более 2 см,располагающимся обычно в области верхней части спины,который часто неправильно диагностируют как детскую гемангиому.

Язвенная форма

Изъязвление центральной части поверхности ксантогранулемы с ее западением,придающее элементу кратерообразный вид - редкое осложнение крупноузловой или гигантской формы.

Оральная форма

Характеризуется одиночным узлом красно-желтого цвета,чаще на боковой поверхности языка или на средней линии твердого неба.

Глазная форма

Чаще встречается в возрасте до 2 лет в 10% случаев заболевания.Чаще это односторонний процесс.Локализуется на конъюнктиве глаза с захватом лимба или без.Сочетание глазной и кожной формы ксантогранулемы по данным разных авторов встречается у 0,5 - 1% при одиночных высыпаниях и до 40% при множественных.Обычные симптомы - эритема конъюнктивы,светобоязнь,изменение окраски радужки и увеличение глазного яблока.Серьезными осложнениями являются гифема (кровоизлияние в переднюю камеру) и глаукома,которые могут привести в слепоте.

Системная форма

Встречается приблизительно в 4% от всех случаев заболевания и у 50% больных сочетается с кожными проявлениями.Характеризуется образованием гранулем в мышцах,печени,селезенке,легких.Реже в процесс вовлекаются яички,кости и центральная нервная система,при поражении которой наблюдается атаксия, повышенное внутричерепное давление, субдуральные кровоизлияния,задержка развития,несахарный диабет и другие неврологические нарушения.Сообщалось о смертельных исходах в случаях прогрессирующей ювенильной ксантогранулемы у новорожденных при поражении печени.

Диагноз ставится на основании клинической картины,анамнеза и гистологического исследования при котором обнаруживаются:

• В ранней стадии - скопления мономорфных гистиоцитов с обильной эозинофильной цитоплазмой, макрофаги, лимфоидные клетки и эозинофильные гранулоциты.
• В стадии развития - скопления липидов в цитоплазме гистиоцитов,придающих им пенистый «ксантоматозный» вид, гигантские клетки Тутона,клетки с размещенными ядрами в виде венчика, что является типичным для ювениальной ксантагрануломы.В инфильтрате присутствуют лимфоциты,эозинофильные гранулоциты и плазматические клетки.
• В стадии регресса наблюдается пролиферация фибробластов и фиброз.

В отличие от гистиоцитоза X у гистиоцитов нет тенденции проникать в эпидермис и при электронной микроскопии гранулы Лангерганса не выявляются.

Дети в возрасте до 2-х лет с множественными высыпаниями должны находится под наблюдением офтальмолога,а с нейрофиброматозом - гематолога.

• Мастоцитома
• Красно-коричневые папулы, кожа над которыми изменена по типу апельсиновой корки
• При потирании очаги краснеют и становятся более выпуклыми, превращаются в волдыри (симптом Дарье)
• Невус Шпиц
• Папулы ярко-красного цвета
• Очаги не накапливают липиды, поэтому не желтеют
• При диаскопии (осмотре очага при надавливании предметным стеклом) могут менять окраску на коричневую
• Ксантомы
• Гистиоцитоз из клеток Лангерганса
• Ретикулогистиоцитоз врожденный саморазрешающийся Хасимото-Притцкера
• Меланоцитарный невус
• Обычно коричневый или цвета загара
• Может сопровождаться гипертрихозом
• Дерматофиброма
• Ретикулогистиоцитома кожи
• Пиогенная гранулема

Пациенты с кожной формой заболевания,ввиду самопроизвольного разрешения процесса,лечению не подлежат.По косметическим причинам возможно хирургическое иссечение элементов.

При глазной форме заболевания рекомендованы кортикостероиды в виде глазных капель,субконъюнктивальных инъекция,перорального применения.Для лечения гифемы или глаукомы применяется хирургическое вмешательство,химиотерапия или лучевая терапия с низкой «катарактогенной» дозой (300-400 кГр).

При системной форме применяется химиотерапия (цитарабин, винкристин),метотрексат,циклоспорин и преднизолон в высоких дозах.При поражениях ЦНС сообщалось об успешном применении кладрибина.