Заболевание встречается у обоих полов и во всех этнических группах.В большинстве случаев обнаруживается при рождении,реже возникает в первые три года жизни.Распространенность неизвестна.

Этиология и патогенез до конца не изучены.Считается,что в основе болезни лежат функциональные нарушения в переносе меланосом из меланоцитов в кератиноциты,что приводит к появлению характерных гипопигментированных кожных пятен. Ряд авторов предполагают,что депигментный невус является формой кожного мозаицизма,при которой измененный клон меланоцитов обладает пониженной способностью синтезировать меланин и транспортировать его в кератиноциты.Присутствие лентиго наряду с депигментным невусом может также представлять фенотипическое проявление обратной мутации.

Некоторые исследователи рассматривают депигментный невус и гипомеланоз Ито как два фенотипических варианта мозаицизма,влияющих на пигментные гены.Гетерогенность генетических аномалий может быть связана с наличием нескольких локусов,кодирующих связанные с пигментом белки.При депигментном невусе соматические мутации возникают поздно во время эмбриогенеза,когда большинство структур уже сформировано,что приводит к меньшему количеству системных проявлений,а при гипомеланозе Ито,вероятно,эти мутации происходят намного раньше,и,следовательно,вероятность системности процесса выше (62-94% ).

Различают три клинических формы депигментного невуса :

Локализованная форма

Характеризуется одиночным гипопигментным пятном с четкими границами (ровными или неправильными - с небольшими,зубчатыми выступами),размером от 1 до 10-20 см.В ряде случаев по краям пятна отмечаются более мелкие высыпания,придавая очагу вид «разбрызганной белой краски». Обычная локализация очага - туловище,шея,лицо и проксимальная часть конечностей.Волосы на пораженных участках имеют более бледный вид,чем на здоровой коже.

Сегментная форма

Характеризуется крупными очагами с резким ограничением по средней линии в виде одностороннего расположения или вдоль линий Блашко.

Системная форма

Редкая форма депигментного невуса,проявляющаяся обширными линейными пятнами,лентиго и ассоциируется с неврологическими и скелетно-мышечными растройствами (судоргами,умственной отсталостью,расстройствами зрения и слуха,ненормальными зубами).

Течение заболевания

Гипопигментные пятна более заметны на смуглой коже и становятся более заметными при загаре.Течение хроническое,персистирующее.С возрастом размер пятен увеличивается,после полового созревания процесс стабилизируется.Сообщается о единичных случаях спонтанного регресса заболевания.При отсутствии системных проявлений заболевание считается доброкачественным.

Клинические критерии (Coup,1976 г.)

• Гипопигментное пятно присутствует при рождении или появляется в первые годы жизни
• Нет изменений в распространении очага на протяжении всей жизни
• Нет изменений в текстуре или изменение ощущений в зоне поражения
• Отсутствие гиперпигментированной границы

Клинические и лабораторные исследования

• Осмотр лампой Вуда - в отличии от витилиго беловатое свечение,границы очага становятся видимыми более четко,но граница со здоровой кожей смазанная

• Диаскопия и тест на растирание - отрицательные,что позволяет исключить анемичный невус
• Гистопатологическое исследование показывает по сравнению с нормальной соседней кожей заметное снижение меланина,нормальное или уменьшенное количество меланоцитов с окраской S-100,меньшую реактивность с реакцией 3,4-дигидроксифенилаланина и отсутствие недержания меланина.
• При электронной микроскопии меланосомы обычно имеют нормальный размер,форму и внутреннюю структуру,но могут быть уменьшены по количеству,гетероморфны,агрегированы в меланоцитах или расположены в мембраносвязанных агрегатах
• Компьютерная томография,магнитно-резонансная томография,рентгенография обычно нормальны и помогают исключить системные проявления.

• Витилиго
• Анемичный невус
• Туберозный склероз
• Гипомеланоз Ито
• Разноцветный лишай
• Синдром недержания пигмента
• Лепра
• Пьебалдизм
• Белый лишай

Не требуется.С косметическими целями рекомендовано :

• Камуфляж (особенно при локализации на открытых участках тела)
• ПУВА терапия
• Эксимерный лазер
• Трансплантация меланоцитов-кератиноцитов