agapovmd.ru Официальный сайт
врача дерматовенеролога Агапова С.А.
Липоидный протеиноз (lipoid proteinosis) - Клинические рекомендации
А Б В Г Д И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Липоидный протеиноз (lipoid proteinosis,Urbach - Wiethe disease,болезнь Урбаха-Вите) - генодерматоз,проявляющийся высыпаниями на коже и слизистых оболочках,алопецией,поражением глаз,зубов,ЦНС,нарушениями глотания,речи и дыхания,вследствии отложения гиалина в дерме и подслизистом слое.Код по МКБ-10: E78.8

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Большинство пациентов имеют европейское происхождение, в том числе у потомкв голландских иммигрантов, переселившихся в Южную Африку в середине семнадцатого века,среди которых заболеваемость самая высокая.Болезнь проявляется в раннем детстве и продолжается всю жизнь.Причиной заболевания является мутация гена ECM1,расположенного в локусе q21 хромосомы 1 и ответственного за синтез белка внеклеточного матрикса, в результате чего происходит нарушение метаболизма коллагена,приводящее к отложениям гиалина вдоль коллагеновых пучков вокруг сосудов,потовых желез и в подслизистом слое.

Поражение кожи

Высыпания на коже последовательно проходят 2 стадии заболевания:

  • Ранняя стадия начинается в течении первых двух лет жизни и проявляется высыпанием везикул, пузырей и пустул,вскрывающихся с образованием геморрагических корок и разрешающихся точечными атрофическими рубцами,похлжими на рубчики после ветряной оспы.Локализация сыпи преимущественно в области лица,конечностей и на слизистой рта.
  • Поздняя стадия начинается в возрасте 2 лет и старше и проявляется высыпанием многочисленных папул и узлов желто-белого цвета,сливающихся в бляшки,которые со временем приобретают коричневых оттенок.Наиболее частая локализация сыпи лицо,предплечья, шея, области межфаланговых суставов, подмышечные ямки, область половых органов, коленные и локтевые суставы.В области краев нижних и верхних век наблюдаентся характерное линейное расположение полупрозрачных папул ("нитка жемчуга").В области лица,подмышечных впадин,мошонки образуются обширные очаги плотной консистенции желтого цвета с восковидным оттенком.В области межфаланговых,коленных,локтевых суставов из-за трения,поверхность бляшек приобретает гиперкеротический и бородавчатый характер.При локализации в области волосистой части головы волосы выпадают с образование очагов облысения.При разрешении папулезно-узловатых элементов сыпи остаются атрофические рубцы.

Поражение слизистых облочек

С раннего возраста, из-за поражения гортани,появляется охриплость голоса,которая является первым и постоянным признаком заболевания.На слизистой оболочке глотки, языка, мягкого неба, губ появляются желтовато-белые инфильтрированные очаги, напоминающие лейкоплакию.В дальнейшем на внутренней поверхности губ,небе,деснах появляются папулы желто-белого цвета,которые группируются в бляшки с поверхностью,напоминающей "булыжную мостовую".Язык из-за диффузной инфильтрации утолщается,увеличивается в размере и ,из-за поражения его уздечки,становится упругим,малоподвижным.Развиваются нарушения глотания,речи и редко обструкция дыхательных путей.Из-за частой окклюзии слюнного канала развивается рецидивирующий паротит.

Поражение глаз.Наблюдаются блефаро-конъюнктивит, хореоретинит, гиалиноз сосудов сетчатки.

Аномалии зубов.Отмечается гиперплазия или аплазия верхних резцов, премоляров или коренных зубов.Практически все пациенты теряют зубы в раннем возрасте.

Поражение нервной системы.Нередко при липоидном протеинозе в области турецкого седла головного мозга возникают зоны кальцификации,которые становятся причиной эпилептиформных припадков.Дети отстают в умственном развитии.Описаны случаи внутримозгового кровоизлияния.

Течение заболевания хроническое, доброкачественное. Прогрессирование болезни приостанавливается в зрелом возрасте.

Диагноз ставится на основании клинической картины,анамнеза и лабораторных исследований:

  • Анализ крови : диспротеинемия, дислипидемия,иногда повышенный уровень глюкозы,ускоренная СОЭ
  • ПЦР-амплификация и секвенирование нуклеиновых кислот гена ECM1
  • Рентгенография черепа - двусторонние, бобовые кальцификации в области височных долей.
  • Биопсия кожи.В эпидермисе наблюдается гиперкератоз и неравномерный акантоз. Дерма значительно утолщена и в верхней ее части перпендикулярно к эпидермису расположены толстые волнистые пучки, состоящие из гомогенного, аморфного, гиалинодобного материала бледно-розового цвета при окраске гематоксилин-эозином.Кровеносные сосуды окружены гиалином в виде муфты.Ядра фибробластов в дерме и в эндотелии сосудов сохранены. В нижней части дермы коллаген не изменен, но вокруг некоторых сосудов и потовых желез имеются гомогенные массы. При окраске суданом IV обнаруживаются большие количества липоидного вещества расположенного внеклеточно в виде мелких капель в скоплениях гиалина вокруг сосудов и окрашенного в красно-коричневый цвет.

В раннем детстве

  • Эритропоэтическая протопорфирия
  • Недержание пигмента (везикулезная стадия)
  • Ювенильный гиалиновый фиброматоз
  • Инфантильный системный гиалиноз

В старшем возрасте:

  • Амилоидоз
  • Ксантоматоз
  • Лепра
  • Коллоидный милиум
  • Папулезный муциноз
  • Микседема
  • Сирингомы

Эффективного лечения в настоящее время нет.Имеются отделные сообщения об улучшении состояния при применениии системных,местных и внутриочаговых кортикостероидов,системных ретиноидов (ацитретин 0,5 мг/кг/день в течение 6 месяцев),гепарина,D-пеницилламина и местного применения для полости рта диметилсульфоксида (ДМСО).Поражения кожи могут быть удалены хирургическим путем или с помощью дермабразии, химического пилинга,лазерной терапии CO2.При вовлечении гортани и наступившей обструкции дыхательных путей,которая редко возникает в раннем детском возрасте,может потребоваться трахеостомия.

Прием на сегодня
запись на прием
Новости сайта
Имеются противопоказания.
Проконсультируйтесь с врачом

AgapovMD.ru © 2012 - 2018 All rights reserved
Официальный сайт врача дерматолога-венеролога Агапова Сергея Анатольевича
Прием:344023 г.Ростов-на-Дону,пр-т Ленина,251
тел.+7(903)406-40-89,+7(928)121-89-41 email:agapovmd@gmail.com
Яндекс.Метрика